Tante volte abbiamo riflettuto sulla parola “rare” che accompagna quelle malattie con un’incidenza piuttosto bassa, ma che non rende giustizia alla condizione che vivono centinaia di milioni di persone nel mondo. Infatti, essendo tra 7 e 8 mila le malattie rare note, questa condizione accomuna circa 300 milioni di persone nel mondo, di cui 30 milioni in Europa, 2 milioni in Italia.
Malattie rare con difficoltà comuni, in primis quella di avere una diagnosi tempestiva. Il tempo medio che deve attendere una persona per ricevere una diagnosi di malattia rara si stima che sia circa di 4 anni. Un tempo incredibilmente lungo che non solo riduce l’opportunità di accedere a terapie, quando disponibili, ma lascia le persone sospese in attesa di ricevere una spiegazione ai propri sintomi e un’adeguata presa in carico da parte del sistema sanitario.
Le malattie rare spesso sono patologie complesse, che possono essere multisistemiche, cioè interessare più organi o apparati, e richiedono quindi l’assistenza di un team multidisciplinare ben formato sul trattamento di quella patologia. Circa l’80% delle malattie rare ha in comune un’origine genetica, molte si manifestano con sintomi aspecifici che rendono ancora più complessa la corretta diagnosi.
Questa complessità può essere in parte bilanciata da una corretta informazione e sensibilizzazione dell’opinione pubblica, dei sanitari e delle istituzioni, affinché le malattie rare siano sempre più conosciute. Per questo Malattie Rare al Centro si impegna nel condividere informazioni utili, tra le quali i riferimenti di contatto di associazioni alle quali rivolgersi e di iniziative a supporto. E ancora storie di vita e ricerche che supportino coloro che convivono con una malattia rara, affiancandoli per mantenere sempre accesi i riflettori su queste patologie, aumentandone la visibilità e l’attenzione.
Noi ci siamo, oggi per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e 365 giorni l’anno, con le nostre iniziative di divulgazione e sensibilizzazione, per accendere la luce sulle malattie rare, affinché nessuno si senta solo e trovi le migliori risposte alle proprie domande.
