NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA DI LEBER
Che cos’è la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è una malattia degenerativa rara del nervo ottico, caratterizzata da una progressiva perdita visiva. Sebbene l’incidenza non sia del tutto nota, a causa non solo della scarsità di studi epidemiologici condotti finora, ma anche della difficoltà nella formulazione della diagnosi, si stima che nel nostro Paese la patologia colpisca circa 1 persona su 30.000, soprattutto nella fascia d’età compresa tra i 15 e i 35 anni.
Come si trasmette
All’origine della LHON sono state individuate diverse mutazioni a carico del DNA mitocondriale, che vengono trasmesse dalla madre ai figli. Tuttavia, è una malattia a cosiddetta penetranza incompleta: vale a dire che ereditare la mutazione non significa automaticamente essere affetti dalla malattia, ma essere predisposti a svilupparla in presenza di altri fattori (genetici o epigenetici). Nella maggioranza dei casi, se la mutazione viene ereditata da un figlio maschio, le probabilità che la LHON si manifesti sono 5 volte superiori rispetto alle figlie femmine
L’importanza di una diagnosi precoce
La diagnosi è fondamentale nella vita del paziente con malattie rare. La sua tempestività è, infatti, determinante per consentire al paziente di intraprendere il proprio percorso, individuando professionisti e terapie adeguate alla propria patologia. Ad oggi, lo spettro di malattie che possono essere individuate attraverso gli screening neonatali è vasto. Il loro scopo è proprio quello di diagnosticare la patologia prima della manifestazione dei sintomi, migliorando in modo significativo prognosi e qualità della vita dei pazienti.
I sintomi
PRINCIPALI SEGNI E SINTOMI
L’appannamento della vista e il calo nella percezione dei colori sono di solito i primi sintomi di LHON e, nel tempo, la compromissione della visione centrale diventa importante e si estende a entrambi gli occhi. La perdita della vista deriva dalla morte delle cellule del nervo che trasmette informazioni visive dagli occhi al cervello (il nervo ottico).
Chi ne è colpito percepisce una macchia nera o bianca al centro del campo visivo, definita scotoma, che, col passare del tempo, si allarga fino a pregiudicare la capacità di riconoscere i volti, leggere, scrivere, guardare la televisione e guidare. Generalmente dopo un anno o due è possibile che la sintomatologia si stabilizzi ma non si verifica mai un recupero completo. La compromissione visiva rappresenta una delle principali cause di disabilità che affliggono la persona, la famiglia e la società, portando alla perdita di autonomia, con ripercussione importante sulla vita quotidiana e sociale (necessità di sostegno familiare e di cambiare lavoro).
DIAGNOSI
La LHON è una malattia di difficile diagnosi, che costringe il paziente a un lungo percorso. Quando i pazienti arrivano ad un centro specializzato e vengono diagnosticati, in genere hanno già perso dai 2 ai 4 mesi dai primi sintomi.
Il sospetto diagnostico viene avanzato su base clinica, ma la conferma viene da analisi più specifiche. Già l’esame oftalmoscopico, ossia quello che analizza il fondo dell’occhio, consente di mettere in evidenza alcune caratteristiche tipiche della malattia. In seconda battuta, la tomografia a coerenza ottica (OCT) e l’esame genetico, consentono di confermare la diagnosi.
Le Associazioni dei pazienti
Mitocon è un’organizzazione nazionale nata nel 2007 delle persone affette da malattie mitocondriali che dedica la propria attività anche ai pazienti di neuropatia ottica ereditaria di Leber. Si prefigge l’obiettivo di rappresentare un luogo di incontro e scambio tra pazienti, famiglie, comunità scientifica, industria farmaceutica ed istituzioni. Mitocon supporta ed aiuta, sostiene la ricerca, organizza iniziative di confronto scientifico e di sensibilizzazione e per la conoscenza della patologia.
