Che cos’è
l’Alfa Mannosidosi
L’alfa mannosidosi è una malattia ultra-rara (si ritiene che colpisca da 1 su 500.000 fino a 1 su 1.000.000 di nati vivi) geneticamente trasmessa, causata da mutazioni del gene MAN2B1, che codifica per l’enzima α-mannosidasi, un enzima lisosomiale coinvolto nella degradazione di oligosaccaridi ricchi in mannosio. La ridotta o assente attività di questo enzima determina un accumulo intracellulare del materiale non degradato, con conseguente danno in numerosi organi ed apparati dell’organismo.
Come si trasmette
L’alfa mannosidosi è una malattia ereditaria, con una trasmissione autosomica recessiva. Per sviluppare la patologia, entrambe le copie ereditate del gene (sia quella paterna che quella materna) sono mutate.
L’importanza di una diagnosi precoce
La diagnosi è fondamentale nella vita del paziente con malattie rare. La sua tempestività è, infatti, determinante per consentire al paziente di intraprendere il proprio percorso, individuando professionisti e terapie adeguate alla propria patologia. Ad oggi, lo spettro di malattie che possono essere individuate attraverso gli screening neonatali è vasto. Il loro scopo è proprio quello di diagnosticare la patologia prima della manifestazione dei sintomi, migliorando in modo significativo prognosi e qualità della vita dei pazienti.
I sintomi
PRINCIPALI SEGNI E SINTOMI
La sintomatologia è molto variabile in termini di gravità e precocità di comparsa, senza una precisa correlazione tra genotipo e fenotipo. I sintomi comprendono: alterazione dei lineamenti del volto (fronte molto spaziosa, naso largo ed appiattito, denti molto spaziati tra loro e ingrandimento della lingua), disturbi del linguaggio, deformazioni dello scheletro, progressiva perdita dell’udito, frequenti infezioni soprattutto a carico delle alte vie aeree, alterazioni cardiache e della funzione polmonare, riduzione delle capacità cognitive e, in età adulta, comparsa di sintomi psichiatrici. Progressiva debolezza muscolare e dolore cronico ed invalidante possono inoltre essere presenti e ulteriormente peggiorare la qualità di vita delle persone affette. La malattia ha un andamento progressivo, limitando spesso l’autonomia individuale e l’aspettativa di vita. Vengono descritte tre forme cliniche della patologia, suddivise sulla base della gravità e sul tempo di comparsa della sintomatologia, ma spesso non chiaramente differenziabili nella pratica clinica:
TIPO 1
Forma lieve che può essere diagnosticata anche dopo i 10 anni di età, senza anomalie scheletriche e una progressione molto lenta.
TIPO 2
Forma moderata che viene diagnosticata più precocemente (prima dei 10 anni di età), con anomalie scheletriche e progressione lenta ma con presenza di atassia a partire dall’età di 20-30 anni.
TIPO 3
Forma severa che viene immediatamente diagnosticata con anomalie scheletriche e rapida progressione; di solito con prognosi infausta e coinvolgimento del sistema nervoso centrale e miopatia.
Le Associazioni dei pazienti
Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini – Onlus
Tel. +39 02 99010188
info@aimps.it
aimps.it
AIMPS è l’associazione di riferimento per i pazienti affetti da alfa mannosidosi e i loro famigliari. La sua attività, iniziata nel 1991, è rivolta all’assistenza clinica e ai caregiver, alla diagnosi pre-postnatale. Propizia, attraverso iniziative specifiche, la ricerca sulla malattia, borse di studio e bandi. Organizza congressi informativi e scientifici per diffondere conoscenza circa tutte le novità in termini terapeutici e di miglioramento delle condizioni di vita per le persone affette da alfa mannosidosi. Realizza, inoltre, notiziari sempre aggiornati per diffondere conoscenza sul tema e sensibilizzare l’opinione pubblica.
