I sintomi
PRINCIPALI SEGNI E SINTOMI
La sintomatologia è molto variabile in termini di gravità e precocità di comparsa, senza una precisa correlazione tra genotipo e fenotipo. I sintomi comprendono: alterazione dei lineamenti del volto (fronte molto spaziosa, naso largo ed appiattito, denti molto spaziati tra loro e ingrandimento della lingua), disturbi del linguaggio, deformazioni dello scheletro, progressiva perdita dell’udito, frequenti infezioni soprattutto a carico delle alte vie aeree, alterazioni cardiache e della funzione polmonare, riduzione delle capacità cognitive e, in età adulta, comparsa di sintomi psichiatrici. Progressiva debolezza muscolare e dolore cronico ed invalidante possono inoltre essere presenti e ulteriormente peggiorare la qualità di vita delle persone affette. La malattia ha un andamento progressivo, limitando spesso l’autonomia individuale e l’aspettativa di vita. Vengono descritte tre forme cliniche della patologia, suddivise sulla base della gravità e sul tempo di comparsa della sintomatologia, ma spesso non chiaramente differenziabili nella pratica clinica:
TIPO 1
Forma lieve che può essere diagnosticata anche dopo i 10 anni di età, senza anomalie scheletriche e una progressione molto lenta.
TIPO 2
Forma moderata che viene diagnosticata più precocemente (prima dei 10 anni di età), con anomalie scheletriche e progressione lenta ma con presenza di atassia a partire dall’età di 20-30 anni.
TIPO 3
Forma severa che viene immediatamente diagnosticata con anomalie scheletriche e rapida progressione; di solito con prognosi infausta e coinvolgimento del sistema nervoso centrale e miopatia.