“Rare” non significa “poche”. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000 e sono almeno 300 milioni nel mondo le persone affette. La definizione di malattia rara è legata alla sua prevalenza, ossia il numero di casi presenti in una data popolazione. In Europa la prevalenza non deve superare la soglia stabilita dello 0,05 percento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Sono patologie croniche, invalidanti che minacciano la sopravvivenza del paziente, spesso con una riduzione della qualità o dell’aspettativa di vita. Tra le malattie rare ci sono patologie che hanno origini molto diverse, nonostante questo l’80% ha una base genetica e si manifesta fin dalla nascita o dalla prima infanzia. Le malattie rare sono caratterizzate da una vasta eterogeneità di manifestazioni cliniche e sintomi, che differiscono non solo da malattia a malattia ma anche tra i pazienti con la stessa patologia.

Talvolta si presentano con sintomi piuttosto comuni, che difficilmente fanno pensare ad una patologia rara, portando a diagnosi errate e ad un trattamento ritardato. Sono patologie croniche dalla gestione clinica difficile, che comportano sovente una disabilità ed invalidità altrettanto complessa. La diagnosi di una malattia rara è spesso difficile da effettuare e, anche quando correttamente formulata, il paziente fa fatica ad ottenere le informazioni sulla patologia e a ricevere il supporto e le cure necessarie.

L’accesso alle cure, quando disponibili, può essere problematico e spesso richiede un approccio multidisciplinare, con un coordinamento tra le cure di base ed ospedaliere, oltre che una presa in carico sociale del paziente.