Che cos’è
l’Epidermolisi Bollosa (EB)
L’epidermolisi bollosa (EB) nella sua forma congenita è una patologia rara e fortemente invalidante, caratterizzata dalla presenza di bolle ed ulcerazioni a carico della cute e delle mucose interne che si verificano spontaneamente o a seguito di lievi contatti o frizioni. Da questa estrema fragilità deriva l’ulteriore nome con cui è conosciuta la malattia, ovvero la «sindrome dei bambini farfalla». La pelle, quindi, viene interpretata come le ali di una farfalla, verso le quali anche un tocco leggero può essere distruttivo.
Nel nostro Paese si stima che gli affetti da EB siano circa 1500, con un’incidenza di un paziente ogni 82mila nati. Su scala globale, invece, è stata calcolato che l’affetto dalla patologia sia uno ogni 17mila nati.
La prevalenza complessiva della EB in Italia è stata stimata a circa 1 su 100.000 abitanti ed è quindi chiaramente inferiore alla prevalenza di 5 ogni 10.000 abitanti che rappresenta la soglia per la definizione di malattia rara.
Come si trasmette
L’EB è una malattia genetica, e può essere trasmessa in maniera autosomica recessiva, ovvero da genitori portatori sani di epidermolisi bollosa, c’è una probabilità del 25% che il figlio sviluppi la malattia. La trasmissione può avvenire anche con modalità autosomica dominante, ed in questo caso un genitore malato ha il 50% delle probabilità di trasmettere la patologia ai figli.
L’importanza di una diagnosi precoce
In assenza di una cura risolutiva – benché siano in corso di sperimentazione vari trattamenti, tra i quali la terapia genica, ad oggi il sostegno al paziente è focalizzato sull’evitare la comparsa delle bolle. Tale attenzione non può che essere direttamente connessa all’importanza fondamentale di diagnosticare precocemente la malattia. Solo facendolo, infatti, si potrà adottare un adeguato sistema di azioni preventive ecurative , tra le quali comportamenti adeguati da parte del soggetto affetto e dei suoi caregiver, la protezione della cute e la cura delle ferite, al fine di evitare la formazione di nuove ferite e pericolose infezioni secondarie. La diagnosi prevede l’osservazione clinica, l’analisi istologica, previa biopsia cutanea, e test genetici di conferma. Genitori ai quali sia stato identificato il difetto genetico possono procedere con la diagnosi prenatale. Nel corso degli ultimi vent’anni sono stati identificati tredici geni responsabili delle diverse varianti di epidermolisi bollose che codificano per proteine strutturali variamente espresse nella membrana basale cutanea o nell’epidermide.
I sintomi
PRINCIPALI SEGNI E SINTOMI
L’epidermolisi bollosa nelle forme più gravi si manifesta in genere nel periodo neonatale o nella prima infanzia e i primi sintomi possono comparire addiritturanelle ore immediatamente successive alla nascita, anche se alcune persone con forme clinicamente meno severe possono rimanere asintomatiche fino all’adolescenza o all’età adulta. Sono quattro le forme cliniche principali dell’epidermolisi bollosa: EB simplex, EB giunzionale, EB distrofica, ed EB di Kindler.
EB simplex
Rappresenta oltre il 50% dei casi, la manifestazione della malattia è meno grave in quanto colpisce prevalentemente l’epidermide, e più raramente le mucose. Le lesioni generalmente guariscono quasi senza lasciare cicatrici e le complicazioni a cui possono andare incontro sono le infezioni. Esiste un sottotipo lieve localizzato che causa formazione di vescicole sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi.
EB giunzionale
Le forme giunzionali presentano lesioni in uno strato cutaneo più profondo, situato tra il derma e l’epidermide, hanno dimensioni maggiori e, in larga parte, intaccano le mucose. La manifestazione meno grave evidenzia lesioni a mani, gomiti, piedi e ginocchia e si attenua dopo l’infanzia. Possono, inoltre, registrarsi mancato sviluppo dello smalto dentale, alopecia e malformazioni alle unghie. La sindrome può, però, intaccare, oltre alla pelle, anche le mucose interne, tra le quali quelle di bocca, ano, gola. In queste ultime due manifestazioni, vengono compromesse le capacità di mangiare e deglutire a causa dei dolori connessi.
EB distrofica
La forma distrofica presenta compromissione o assenza di fibrille di ancoraggio, essenziali per l’integrità funzionale della giunzione dermoepidermica. Ciò determina una formazione generalizzata di bolle e ferite costante nel tempo e di un’intensità tale da lasciare cicatrici sul corpo. Possono essere colpite la mucosa orale e gastrointestinale e l’intera superficie cutanea. Spesso, ampie aree cutanee si sfaldano durante la nascita. Le cicatrici provocano, inoltre, una serie di complicanze, come la pseudosindattilia, che si verifica quasi sempre. La forma giunzionale può essere letale sin dai primi anni di vita del paziente e si presenta in circa l’1% dei casi totali.
EB di Kindler
L’epidermolisi bollosa di Kindler è una forma rara di epidermolisi bollosa che colpisce principalmente gli strati giunzionali e dermici della pelle, anche se è possibile la formazione di ferite in tutti gli strati cutanei. Nei pazienti affetti da epidermolisi bollosa di Kindler, le lesioni cutanee iniziano alla nascita e sono generalizzate con predilezione per le estremità. La tendenza alla formazione di bolle diminuisce con l’età. L’atrofia cutanea e il poichiloderma (aree di ipopigmentazione, iperpigmentazione, dilatazioni di venule e capillari) iniziano sul dorso delle mani e sul collo durante l’infanzia e si estendono poi gradualmente.
Le Associazioni dei pazienti
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DEBRA Italia Onlus – Associazione non a scopo di lucro che, dal 1990, si occupa di Epidermolisi Bollosa (EB).La sua missione è promuovere attività di assistenza socio sanitaria, diffondere la conoscenza tra malati, familiari e medici e promuovere la ricerca sull’EB. I membri che compongono il Comitato Direttivo di Debra Italia ETS sono o malati o genitori di bambini gravemente malati di EB. Debra Italia è operativa su tutto il territorio italiano ed ha sede legale e operativa a Milano.
DEBRA Südtirol – Alto Adige
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www.debra.it
DEBRA Südtirol – Alto Adige: è un’associazione di volontariato fondata dalle persone affette da EB e dai loro familiari. Aiuta i pazienti a raggiungere una propria autonomia e offre solidarietà e sostegno, ma anche aiuti molto concreti per migliorare la qualità della vita dei pazienti. L’associazione offre aiuto, sostegno e consulenza ai pazienti, ai loro genitori e alle loro famiglie. L’obiettivo di DEBRA è anche quello di fornire un’assistenza medica specializzata, aumentare le possibilità di guarigione e, tramite una ricerca mirata, individuare le giuste terapie. DEBRA Südtirol – Alto Adige ha sede operativa a Dobbiaco, Bolzano.
