News ed Eventi

Malattie Rare al Centro accende la luce sulle malattie rare

Tante volte abbiamo riflettuto sulla parola “rare” che accompagna quelle malattie con un’incidenza piuttosto bassa, [...]

Mitocondri ed energia: vi raccontiamo cosa sono le malattie rare mitocondriali

Questo inverno ci siamo resi conto di quanto sia complicato e importante procurarci energia per [...]

Alfa-mannosidosi: come si trasmette questa malattia rara?

Oggi approfondiamo una malattia ultra rara, l’alfa-mannosidosi. Si presenta in circa 1 ogni 500.000 nati [...]

Talassemia: quali sono le alterazioni molecolari alla base?

Quando pensiamo alle malattie di solito ne osserviamo le manifestazioni macroscopiche, gli effetti, talvolta anche [...]

Lisosomi, conosciamoli meglio!
Raccontare la Malattia Rara di Anderson-Fabry attraverso la scienza.

Rispolverando quello che ci ha raccontato la prof di scienze alle scuole medie ricorderemo che [...]

Giornata malattie rare: il 5 marzo a parma “facciamo centro” sulle malattie rare grazie al potere inclusivo dello sport

Parma, 28 febbraio 2022 – Per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, domenica 5 marzo Parma [...]

Malattie Ultra Rare e Associazioni: raccontare la malattia per migliorare la consapevolezza e ridurre le difficoltà dei pazienti e di chi se ne prende cura

L’associazione Cistinosi Italia Odv ha un obiettivo importantissimo: rompere la catena che unisce il paziente [...]

Cistinosi nefropatica e glucosio: quali i rapporti tra la malattia rara e il composto organico

Lo zucchero è molto importante per il nostro corpo e infatti, normalmente, non ne sprechiamo [...]

Cistinosi: come il supporto psicologico può migliorare la qualità di vita

Troppo spesso la cistinosi e i suoi effetti sull’intero organismo non permettono ai pazienti di [...]

Cistinosi e sintomi: quando la diagnosi precoce può fare la differenza

Uno strumento fondamentale per definire tempestivamente la cistinosi è la diagnosi precoce, necessaria per aiutare [...]

Un viaggio alla scoperta dei mitocondri e di una malattia rara legata ad essi: la LHON

Oggi faremo un viaggio in quella che è la vera e propria centrale energetica della [...]

Storie di vita: la voce dei pazienti LHON

Ogni persona ha il suo percorso e per coincidenza o destino una difficoltà può trasformarsi [...]

Per uno sguardo attento alla malattia di LOHN. Scopriamola insieme a Paula Morandi, Michele Landolfo e Serena Massucci

Nel 2007 MITOCON nasce da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali. [...]

COMUNICAZIONE E MALATTIE RARE: La malattia di Fabry raccontata ai più piccoli

Sensibilizzare sulle malattie rare e farlo attraverso tutti i canali di comunicazione. Una necessità sempre [...]

CONSIGLI PRATICI PER I GENITORI: La malattia di Fabry nel concreto

I genitori e la loro consapevolezza risultano determinanti nell’identificazione della malattia di Fabry perché spesso [...]

«L’ALFA–MANNOSIDOSI: Chapter one»

Due giornate dedicate ad una malattia lisosomiale ultra-rara ancora oggi poco conosciuta «Alfa-mannosidosi: Chapter One» [...]

Attenti a questi sintomi!

Quando parliamo di malattie rare ci troviamo quasi sempre davanti ad un problema comune a [...]

L’importanza della fisioterapia nella gestione del paziente con Alfa-Mannosidosi

L’Alfa-Mannosidosi è una malattia metabolica rara, è caratterizzata dalla carenza di un enzima che si [...]

L’importanza degli screening neonatali per la diagnosi precoce della malattia di Anderson Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è caratterizzata da un accumulo di sfingolipidi nei tessuti viscerali e [...]

Talassemia e malaria: quando una malattia offre un vantaggio selettivo rispetto a un’altra!

Basta osservare due mappe che mostrano la diffusione della malaria e quella della Talassemia per [...]

La genetica alla base della malattia di Fabry

Avete mai sentito parlare di malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali? Un facile inganno nel [...]

Alfa Mannosidosi, non dimentichiamola!

Intervista a Flavio Bertoglio, presidente AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini) e Monica Giovagnoni, [...]

Intervista a Stefania Tobaldini, presidentessa AIAF

La malattia di Fabry: nuove sfide e importanti traguardi per la malattia di Anderson Fabry [...]

Oltre i 400 a ‘Facciamo Centro’ con le Malattie Rare!

La seconda edizione dell’evento organizzato da “Malattie Rare al Centro” ha visto più di 400 [...]

MALATTIE RARE AL CENTRO E UNIAMO insieme per la seconda edizione di “Facciamo Centro”.

Tutto pronto per la seconda edizione di “Facciamo Centro”, l’evento organizzato da Malattie Rare al [...]

“Facciamo Centro” torna con la sua seconda edizione per vivere una giornata all’insegna dello sport e della sensibilizzazione sulle malattie rare

“Facciamo Centro”, l’evento organizzato da Malattie Rare al Centro, in collaborazione con UNIAMO, torna per [...]

Malattie Rare Al Centro: ultimi giorni per prenotarsi a “FACCIAMO CENTRO”

Ultimi giorni per prenotarsi a “FACCIAMO CENTRO” l’evento che si terrà il 12 Settembre a [...]

Malattie rare, una mamma racconta l’importanza della diagnosi precoce

«Quando, tre anni fa, hanno diagnosticato l’alfa-mannosidosi severa a mio figlio la prognosi era delle [...]

La beta talassemia major, tra qualità della vita e bisogno di donatori di sangue

L’8 maggio si celebra la Giornata Mondiale della Talassemia. Una giornata istituita con lo scopo [...]

Malattie rare: cosa c’è dietro ai frequenti ritardi diagnostici?

La propria patologia non è l’unica cosa con cui un malato raro deve fare i [...]

Malattia di Fabry: cause, sintomi e cure

La malattia di Fabry è una patologia caratterizzata dall’accumulo di un gruppo di zuccheri, gli sfingolipidi, nei lisosomi, [...]

Malattie Rare: alfa mannosidosi, i nostri figli raccontano

Alberto, Valentina, Elena, Giuseppe, Simone: dietro a questi nomi comuni e popolari, che ogni giorno [...]

Alfa mannosidosi: se il pediatra conosce la malattia, è più facile individuarla

Sono circa cinquanta, accomunate da caratteristiche simili sia dal punto di vista patogenetico sia da [...]

Alfa mannosidosi: l’importanza della diagnosi precoce

Insidiosa, difficilmente riconoscibile e, per questo, sottodiagnosticata. Dell’alfa mannosidosi non colpisce solo che sia una patologia ultra-rara [...]

Dalle iniziative di screening alle cure disponibili: tutto quello che c’è da sapere sulla talassemia

“Progetti di Vita”. È così che si chiamano le attività messe a punto dall’Associazione Piera [...]

Cistinosi nefropatica: perché, ancora oggi, la presa in carico del paziente è così critica?

Se dovessimo trovare un solo sostantivo che riassuma tutto ciò che si nasconde nel variegato [...]

LHON: come vede chi ha questa patologia rara?

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è una malattia degenerativa rara del [...]

Lhon: la malattia rara che “abbaglia” chi ce l’ha

«Noi non viviamo nel buio, come la maggior parte delle persone con cecità, ma in [...]

Malattie rare: l’impegno e i progetti di Uniamo in epoca Covid-19 (ma non solo)

Un’emergenza nell’emergenza. È così che potremmo definire la situazione kafkiana (perché, diciamocelo, chi si sarebbe [...]