La neuropatia ottica ereditaria di Leber compromette la visione centrale e la qualità di vita
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia che causa cecità ed è [...]
Una diagnosi precoce della lipodistrofia migliora gli esiti per il paziente
La diagnosi di lipodistrofia è resa difficile della mancanza di criteri diagnostici ben definiti, che [...]
Ipercolesterolemia omozigote familiare ed esposizione cumulativa al colesterolo: il tempo perso non può essere recuperato
L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una rara malattia autosomica semidominante, che colpisce in egual misura [...]
Lipodistrofie e ruolo endocrino del tessuto adiposo
Le sindromi lipodistrofiche sono un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate da assenza o perdita [...]
Gestione delle emergenze nell’Epidermolisi Bollosa
L’epidermolisi bollosa è una condizione che racchiude un gruppo di malattie della pelle delle quali [...]
Quando sospettare una lipodistrofia: segni e sintomi da non sottovalutare
La lipodistrofia è una malattia rara che si manifesta con la perdita parziale o totale [...]
Meccanismi cellulari alla base della fragilità cutanea
L’epidermolisi bollosa è un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da una fragilità estrema della [...]
I meccanismi genetici alla base delle ipercolesterolemie familiari
Spesso, quando ci troviamo di fronte a una malattia, la prima domanda che ci poniamo [...]
L’utilità dell’OCT nella diagnosi della LHON
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia genetica rara che colpisce il [...]
Sindrome metabolica e lipodistrofie
Le lipodistrofie sono un gruppo di patologie molto rare, in Italia si contano circa trecento [...]
Cos’è la leptina e qual è il suo ruolo biologico?
La leptina è un ormone di natura proteica codificato dal gene ob, prodotto principalmente dagli [...]
Ipercolesterolemie Familiari: l’importanza cruciale della diagnosi precoce
Se non è la prima volta che ti trovi sul portale di Malattie Rare al [...]
Cosa sono le lipodistrofie
Le lipodistrofie racchiudono un gruppo di patologie rare caratterizzate dalla perdita totale o parziale del [...]
La dieta può aiutare nella Malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è una patologia genetica rara che colpisce diversi organi, tra cui [...]
La malattia di Fabry: una patologia sistemica che richiede un approccio multidisciplinare
La malattia di Fabry è una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale che colpisce diversi [...]
Rapporto tra lipodistrofia e insulino resistenza
Una caratteristica che si ritrova spesso nei pazienti con lipodistrofia sono le alterazioni del metabolismo [...]
La trasmissione della LHON
La trasmissione della LHON Quando parliamo della trasmissione delle malattie affrontiamo un tema molto complesso, [...]
Colesterolo buono e cattivo, conosciamoli meglio
Quando si parla di colesterolo, la prima cosa che viene in mente è spesso un’idea [...]
Ipercolesterolemia Familiare: conoscere la malattia per evitare lo stigma
Il colesterolo è una parola che spaventa sempre, è ormai associato a qualcosa di negativo, [...]
5 domande e risposte frequenti sull’Epidermolisi Bollosa
Cos’è l’Epidermolisi Bollosa? Una malattia che rende più fragile la pelle e le mucose, le [...]
Cos’è l’Epidermolisi Bollosa?
L’epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica rara, o più precisamente un insieme di disturbi [...]
La necessità della diagnosi precoce nelle malattie rare
Un giorno ci svegliamo col mal di testa e andiamo dal dottore, lui ci visita [...]
Malattie Rare al Centro accende la luce sulle malattie rare
Tante volte abbiamo riflettuto sulla parola “rare” che accompagna quelle malattie con un’incidenza piuttosto bassa, [...]
Mitocondri ed energia: vi raccontiamo cosa sono le malattie rare mitocondriali
Questo inverno ci siamo resi conto di quanto sia complicato e importante procurarci energia per [...]
Alfa-mannosidosi: come si trasmette questa malattia rara?
Oggi approfondiamo una malattia ultra rara, l’alfa-mannosidosi. Si presenta in circa 1 ogni 500.000 nati [...]
Talassemia: quali sono le alterazioni molecolari alla base?
Quando pensiamo alle malattie di solito ne osserviamo le manifestazioni macroscopiche, gli effetti, talvolta anche [...]
Lisosomi, conosciamoli meglio!
Raccontare la Malattia Rara di Anderson-Fabry attraverso la scienza.
Rispolverando quello che ci ha raccontato la prof di scienze alle scuole medie ricorderemo che [...]
Giornata malattie rare: il 5 marzo a parma “facciamo centro” sulle malattie rare grazie al potere inclusivo dello sport
Parma, 28 febbraio 2022 – Per celebrare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, domenica 5 marzo Parma [...]
Malattie Ultra Rare e Associazioni: raccontare la malattia per migliorare la consapevolezza e ridurre le difficoltà dei pazienti e di chi se ne prende cura
L’associazione Cistinosi Italia Odv ha un obiettivo importantissimo: rompere la catena che unisce il paziente [...]
Cistinosi nefropatica e glucosio: quali i rapporti tra la malattia rara e il composto organico
Lo zucchero è molto importante per il nostro corpo e infatti, normalmente, non ne sprechiamo [...]
Cistinosi: come il supporto psicologico può migliorare la qualità di vita
Troppo spesso la cistinosi e i suoi effetti sull’intero organismo non permettono ai pazienti di [...]
Cistinosi e sintomi: quando la diagnosi precoce può fare la differenza
Uno strumento fondamentale per definire tempestivamente la cistinosi è la diagnosi precoce, necessaria per aiutare [...]
Un viaggio alla scoperta dei mitocondri e di una malattia rara legata ad essi: la LHON
Oggi faremo un viaggio in quella che è la vera e propria centrale energetica della [...]
Storie di vita: la voce dei pazienti LHON
Ogni persona ha il suo percorso e per coincidenza o destino una difficoltà può trasformarsi [...]
Per uno sguardo attento alla malattia di LOHN. Scopriamola insieme a Paula Morandi, Michele Landolfo e Serena Massucci
Nel 2007 MITOCON nasce da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali. [...]
COMUNICAZIONE E MALATTIE RARE: La malattia di Fabry raccontata ai più piccoli
Sensibilizzare sulle malattie rare e farlo attraverso tutti i canali di comunicazione. Una necessità sempre [...]
CONSIGLI PRATICI PER I GENITORI: La malattia di Fabry nel concreto
I genitori e la loro consapevolezza risultano determinanti nell’identificazione della malattia di Fabry perché spesso [...]
«L’ALFA–MANNOSIDOSI: Chapter one»
Due giornate dedicate ad una malattia lisosomiale ultra-rara ancora oggi poco conosciuta «Alfa-mannosidosi: Chapter One» [...]
Attenti a questi sintomi!
Quando parliamo di malattie rare ci troviamo quasi sempre davanti ad un problema comune a [...]
L’importanza della fisioterapia nella gestione del paziente con Alfa-Mannosidosi
L’Alfa-Mannosidosi è una malattia metabolica rara, è caratterizzata dalla carenza di un enzima che si [...]
L’importanza degli screening neonatali per la diagnosi precoce della malattia di Anderson Fabry
La malattia di Anderson-Fabry è caratterizzata da un accumulo di sfingolipidi nei tessuti viscerali e [...]
Talassemia e malaria: quando una malattia offre un vantaggio selettivo rispetto a un’altra!
Basta osservare due mappe che mostrano la diffusione della malaria e quella della Talassemia per [...]
La genetica alla base della malattia di Fabry
Avete mai sentito parlare di malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali? Un facile inganno nel [...]
Alfa Mannosidosi, non dimentichiamola!
Intervista a Flavio Bertoglio, presidente AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini) e Monica Giovagnoni, [...]
Dialogo tra un donatore e un paziente talassemico: le giovani voci di Manuela e Camillo invitano alla cultura della donazione!
Talassemia e donazioni di sangue sono facce d’una stessa medaglia, legate indissolubilmente da un filo [...]
Intervista a Stefania Tobaldini, presidentessa AIAF
La malattia di Fabry: nuove sfide e importanti traguardi per la malattia di Anderson Fabry [...]
Oltre i 400 a ‘Facciamo Centro’ con le Malattie Rare!
La seconda edizione dell’evento organizzato da “Malattie Rare al Centro” ha visto più di 400 [...]
MALATTIE RARE AL CENTRO E UNIAMO insieme per la seconda edizione di “Facciamo Centro”.
Tutto pronto per la seconda edizione di “Facciamo Centro”, l’evento organizzato da Malattie Rare al [...]
“Facciamo Centro” torna con la sua seconda edizione per vivere una giornata all’insegna dello sport e della sensibilizzazione sulle malattie rare
“Facciamo Centro”, l’evento organizzato da Malattie Rare al Centro, in collaborazione con UNIAMO, torna per [...]
La World Mitochondrial Disease Week accende l’attenzione sulle malattie mitocondriali
Una settimana per accendere l’attenzione (e la luce) sulle malattie mitocondriali. Dal 19 al 25 [...]
Malattie Rare Al Centro: ultimi giorni per prenotarsi a “FACCIAMO CENTRO”
Ultimi giorni per prenotarsi a “FACCIAMO CENTRO” l’evento che si terrà il 12 Settembre a [...]
Malattie rare, una mamma racconta l’importanza della diagnosi precoce
«Quando, tre anni fa, hanno diagnosticato l’alfa-mannosidosi severa a mio figlio la prognosi era delle [...]
La beta talassemia major, tra qualità della vita e bisogno di donatori di sangue
L’8 maggio si celebra la Giornata Mondiale della Talassemia. Una giornata istituita con lo scopo [...]
Aprile, un intero mese dedicato alla malattia di Anderson-Fabry
Un mese per conoscere meglio e più a fondo la malattia di Anderson-Fabry. È questo [...]
Dallo sport alla terapia: uniti per le malattie rare
Promuovere un’unione positiva tra cittadini, medici e associazioni per affrontare insieme le malattie rare. È [...]
Intervista ad Annalisa Scopinaro
Uniamo è la Federazione delle associazioni di persone con malattie rare in Italia, nata più [...]
Malattie rare: cosa c’è dietro ai frequenti ritardi diagnostici?
La propria patologia non è l’unica cosa con cui un malato raro deve fare i [...]
Intervista a Flavio Bertoglio
Tutti noi abbiamo vissuto e sofferto le conseguenze del Covid sulla nostra vita quotidiana e [...]
Malattia di Fabry: cause, sintomi e cure
La malattia di Fabry è una patologia caratterizzata dall’accumulo di un gruppo di zuccheri, gli sfingolipidi, nei lisosomi, [...]
Malattie Rare: alfa mannosidosi, i nostri figli raccontano
Alberto, Valentina, Elena, Giuseppe, Simone: dietro a questi nomi comuni e popolari, che ogni giorno [...]
Alfa mannosidosi: se il pediatra conosce la malattia, è più facile individuarla
Sono circa cinquanta, accomunate da caratteristiche simili sia dal punto di vista patogenetico sia da [...]
Alfa mannosidosi: l’importanza della diagnosi precoce
Insidiosa, difficilmente riconoscibile e, per questo, sottodiagnosticata. Dell’alfa mannosidosi non colpisce solo che sia una patologia ultra-rara [...]
Dalle iniziative di screening alle cure disponibili: tutto quello che c’è da sapere sulla talassemia
“Progetti di Vita”. È così che si chiamano le attività messe a punto dall’Associazione Piera [...]
Cistinosi nefropatica: perché, ancora oggi, la presa in carico del paziente è così critica?
Se dovessimo trovare un solo sostantivo che riassuma tutto ciò che si nasconde nel variegato [...]
LHON: come vede chi ha questa patologia rara?
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è una malattia degenerativa rara del [...]
Lhon: la malattia rara che “abbaglia” chi ce l’ha
«Noi non viviamo nel buio, come la maggior parte delle persone con cecità, ma in [...]
Malattie rare: l’impegno e i progetti di Uniamo in epoca Covid-19 (ma non solo)
Un’emergenza nell’emergenza. È così che potremmo definire la situazione kafkiana (perché, diciamocelo, chi si sarebbe [...]
