Promuovere un’unione positiva tra cittadini, medici e associazioni per affrontare insieme le malattie rare. È questo l’obiettivo di un incontro organizzato da Malattie Rare al Centro. «Un appuntamento che – ha spiegato il giornalista e moderatore Giacomo Crosa – ha aperto simbolicamente la settimana dedicata alle malattie rare, che avrà il suo culmine il 28 febbraio, quando si celebrerà la Giornata Mondiale. Saranno giorni di grande sensibilizzazione sociale – ha aggiunto Crosa -, l’occasione per andare alla scoperta di un mondo che non può essere affrontato individualmente ma che richiede di unire le singole esperienze per favorire l’inclusione e la comunicazione».
L’evento, realizzato con il contributo non condizionato di Chiesi Italia, la filiale italiana del Gruppo Chiesi, ha coinvolto anche il mondo delle associazioni sportive. «Faremo la nostra parte per sensibilizzare i nostri iscritti sul tema delle malattie rare, oltre a divulgare informazioni e aggiornamenti sul nostro mensile TempoSport, che viene distribuito a 450 mila famiglie»», ha spiegato Luigi Fortuna, presidente dell’ente di promozione sportiva CSAIn (Centri Sportivi Aziendali e Industriali).
Il valore dello sport
Creare un circolo virtuoso tra lo sport, i pazienti che soffrono di patologie rare, spesso anche portatori di disabilità, e i loro familiari è essenziale per invitare la società a superare alcuni stereotipi legati ad attività fisica, malattia e invalidità. «Uno dei nostri impegni è quello di “contagiare” in senso positivo il Paese sotto il profilo culturale per far comprendere che lo sport non è soltanto il “campionismo” ma è un aspetto straordinariamente importante per la crescita umana delle persone», sottolinea Luca Pancalli, presidente del Comitato Paralimpico Italiano.
Lo sport paralimpico non è soltanto agonismo ma definisce le attività praticate a ogni livello da una persona disabile. Diventa quindi, aggiunge Pancalli, anche uno strumento che aiuta «a fare rete, perché insegna ai ragazzi a guardare alle loro abilità piuttosto che concentrarsi su quello che non hanno o che hanno perduto. È questo il modo migliore per aiutare la crescita dei nostri figli».
È quindi utile dare minore risalto all’aspetto agonistico dello sport, mettendo in primo piano gli aspetti ludici, sociali e solidali che permettono di “fare squadra”, anche tra i bambini e i giovani con patologie. «L’attribuzione di malattia rara connota soltanto un aspetto nelle caratteristiche di una persona, che vive anche esperienza di scuola, tempo libero, lavoro», conferma Annalisa Scopinaro, Presidente di Uniamo, la Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia. «Tutti questi aspetti devono essere presi in considerazione, perché il miglioramento della qualità di vita passa anche dall’inclusione sportiva. La possibilità di fare sport apre un mondo fatto di squadre di sfide. Sfide che fanno sentire veramente vivi».
L’importanza della diagnosi
L’incontro ha posto l’attenzione anche sulla gestione medica e clinica delle malattie rare, a partire dalla difficoltà di avere una diagnosi tempestiva. Su circa ottomila malattie rare, soltanto trecento possono avvalersi di una terapia. In questi casi, è essenziale individuare la malattia il prima possibile, affinché i trattamenti disponibili siano efficaci. Lo ha ribadito Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale dell’Azienda Sanitaria Universitaria del Friuli Centrale per le Malattie Rare e Coordinatore della Rete di riferimento per l’Europa sui disturbi ereditari del metabolismo. Fornire a medici di famiglia e pediatri il supporto per elaborare una diagnosi precoce è fondamentale per consentire loro di assolvere al ruolo indispensabile di primo consulto. «Bisogna creare una maggiore consapevolezza sulle malattie rare e investire maggiormente affinché i medici diventino “sentinelle”. Non viene richiesto loro di formulare una diagnosi in ambulatorio, ma di sospettare la possibile presenza di una malattia rara e contattare un centro di riferimento specializzato»
In parallelo, aggiunge Scarpa, «è decisivo puntare sulla ricerca, stimolare e supportare progetti ambiziosi e competitivi al fine di creare reti di ricerca per programmi che possano diventare importanti anche dal punto di vista finanziario»
Dalla diagnosi alla terapia
Il percorso che dalla diagnosi porta alle terapie va costruito coinvolgendo i medici, i pazienti e le società farmaceutiche. «Chiesi è un’azienda da sempre impegnata nella realizzazione di nuove soluzioni terapeutiche ed è la prima azienda italiana per investimenti in ricerca e sviluppo», afferma Laura Franzini, direttore medico di Chiesi Italia. «Chi ci guida nello sviluppo dei farmaci sono proprio i pazienti e la comunità scientifica, che ci aiutano a capire in quale direzione dobbiamo maggiormente investire in termini di sviluppo. Lungo questo percorso, siamo sempre al fianco di pazienti e medici».
Ogni paziente è una persona
«I medici ci dicevano: “Siete voi che fate scuola a noi, perché le malattie sono così rare che la vostra esperienza è per noi un arricchimento della conoscenza”», racconta Monica Giovagnoni, mamma di Thomas, affetto da alfa-mannosidosi. «Abbiamo sempre creduto nella medicina e questo ci ha portato grandi benefici. Si tende spesso a ricercare una soluzione fuori dall’Italia perché si pensa che ci sia qualcosa di meglio, invece Thomas è seguito in una realtà vicino a noi, in una struttura medica molto efficiente».
La Giornata Mondiale dedicata alle malattie rare, secondo i partecipanti all’incontro, non deve essere un evento celebrativo fine a sé stesso, ma deve rappresentare un’occasione per lanciare un messaggio: le persone con malattie rare sono pronte a mettersi in gioco. E quando si parla di sport, ma anche di lavoro, rapporti sociali, scuola, ogni protagonista vuole essere considerato persona. Alle istituzioni, alle strutture sanitarie e di ricerca, al mondo dello sport ma anche ad ogni singolo cittadino il compito di raccogliere la sfida.
