Che cos’è la lipodistrofia
La lipodistrofia è una malattia metabolica rara contraddistinta dall’assenza parziale o generalizzata del tessuto adiposo sottocutaneo, severa insulino-resistenza, alterazioni del metabolismo lipidico e glucidico e accumulo ectopico di lipidi nei vari organi non adiposi. È costituita da un gruppo eterogeneo dal punto di vista patogenetico e clinico composto da oltre quaranta forme differenti che si possono classificare lipodistrofie generalizzate, parziali, congenite ed acquisite. La prevalenza stima 3.07 casi per milione di abitanti, che varia tra 0,23-0,96 casi su 1.000.000 per la lipodistrofia generalizzata e 1,7–2,8 casi su 1.000.000 per la lipodistrofia parziale. Nel nostro Paese, i pazienti affetti da lipodistrofia si stima siano circa 250 persone nelle sue diverse forme.
Come si trasmette
Le lipodistrofie, nelle loro principali forme, possono essere di natura congenita (con trasmissione dominante o recessiva) e acquisita (secondaria a malattie autoimmunitarie o auto-infiammatorie).
L’importanza di una diagnosi precoce
L’estrema rarità con cui si manifesta la lipodistrofia rende oltremodo fondamentale lo scambio di conoscenze e esperienze tra gli specialisti e, in questa direzione, va intesa anche la necessità di identificare precocemente la malattia al fine di prevenire alterazioni metaboliche, per una corretta e precoce diagnosi. L’accumulo anomalo di grasso in alcune parti del corpo si registra, in particolare, a carico del fegato, con sviluppo di steatosi epatica; questi pazienti possono inoltre presentare diabete, alterazioni del profilo lipidico e problemi cardiaci e renali. Evidente, pertanto, come una precoce individuazione consenta di intervenire tempestivamente e con maggiore consapevolezza con terapie mirate.
I sintomi
PRINCIPALI SEGNI E SINTOMI
La lipodistrofia può essere oggetto di sospetto laddove l’individuo evidenzi assenza parziale o generalizzata di tessuto adiposo, avallata da misure antropometriche (plicometria, densitometria a doppio raggio fotonico, risonanza magnetica total body). I pazienti affetti dalla patologia mostrano inoltre alterazioni ormonali e metaboliche quali una severa insulino-resistenza con diabete mellito, ipertrigliceridemia grave, steatosi epatica non alcolica che può evolvere in cirrosi epatica, alterazioni del ciclo mestruale con infertilità e ovaio policistico, pancreatite acuta, patologie cardiovascolari, nefropatia e retinopatia diabetica. La lipodistrofia può essere di origine acquisita o congenita e, a seconda dell’entità della perdita di grasso, generalizzata o parziale. Le caratterizzano bassi livelli leptina, un ormone proteico che ha un ruolo importante nella regolazione dell’appetito e della spesa calorica, del metabolismo lipidico e glucidico, oltre che funzioni di modulazione della funzione riproduttiva ed immunitaria.
Lipodistrofia congenita
può manifestarsi in forma generalizzata o parziale. Si manifesta nei primi anni di vita con assenza del grasso corporeo sottocutaneo, pseudo-ipertrofia muscolare, acantosi nigricans, irsutismo, steatosi epatica con epatomegalia, ipertrigliceridemia e severa insulino-resistenza con iperglicemia. L’identificazione della patologia, in un quadro clinico ben definito, può avvenire attraverso test genetici per un sequenziamento limitato ad un gene o ad un gruppo di geni.
Lipodistrofia acquisita
può manifestarsi in forma generalizzata o parziale. La causa delle forme acquisite è generalmente riconducibile a patologie autoimmunitarie o auto-infiammatorie. La progressione della malattia della forma acquisita pare condurre alla distruzione autoimmune del tessuto adiposo a cui consegue una sindrome anabolica con diabete insulino-resistente. La perdita di tessuto adiposo generalizzata ricorda forma congenita della malattia, ma le alterazioni metaboliche si sviluppano in modo più progressivo nel tempo.
Le Associazioni dei pazienti
AILIP
ASSOCIAZIONE ITALIANA LIPODISTROFIE
Viale Eurpa, 30
Dossobuono (VR)
info@ailip.it
