Che cos’è la
Talassemia
La beta talassemia major, conosciuta anche come anemia mediterranea o morbo di Cooley, è la forma più severa di beta talassemia, caratterizzata da un esordio precoce con una grave anemia, che richiede regolari emotrasfusioni. L’incidenza annuale dei casi sintomatici è 1 su 100.000 nel mondo e 1 su 10.000 in Europa, con prevalenza non nota.
Le beta talassemie sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da ridotta produzione di emoglobina (nello specifico di catene beta dell’emoglobina), una proteina presente nei globuli rossi e importante per l’ossigenazione dei tessuti.