Che cos’è la Malattia di Fabry
La malattia di Anderson–Fabry è una malattia rara da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A.
Questo porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita.
Come si trasmette
La trasmissione della malattia è ereditaria ed è causata da mutazioni a livello del gene GLA, situato sul cromosoma X. Il cromosoma X è presente in una sola copia nei soggetti di sesso maschile, mentre è presente in doppia copia nelle femmine. Questa differenza fa sì che la malattia di Fabry venga ereditata in modo diverso a seconda del sesso.
Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi (che ereditano il cromosoma Y), mentre trasmettono a tutte le figlie femmine il cromosoma X con la mutazione.
Anche l’espressione della malattia può essere diversa in base al sesso. Tutti i maschi con la mutazione del gene GLA nel loro cromosoma X manifestano la malattia, poiché hanno una sola copia del gene, mentre le femmine, avendo invece anche una copia normale del gene, possono avere manifestazioni di malattia di diverso grado (anche se usualmente più lievi dei maschi) in funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X. Il sesso influisce quindi sulla gravità della malattia, con i maschi maggiormente colpiti rispetto alle femmine.
L’importanza di una diagnosi precoce
La diagnosi è fondamentale nella vita del paziente con malattie rare. La sua tempestività è, infatti, determinante per consentire al paziente di intraprendere il proprio percorso, individuando professionisti e terapie adeguate alla propria patologia. Ad oggi, lo spettro di malattie che possono essere individuate attraverso gli screening neonatali è vasto. Il loro scopo è proprio quello di diagnosticare la patologia prima della manifestazione dei sintomi, migliorando in modo significativo prognosi e qualità della vita dei pazienti.
I sintomi
PRINCIPALI SEGNI E SINTOMI
Si tratta quindi di una malattia multisistemica in cui l’accumulo progressivo di glicosfingolipidi porta ad un coinvolgimento di quasi tutti gli organi e tessuti dell’organismo. L’evoluzione e le manifestazioni cliniche di malattia sono molto variabili da individuo a individuo, anche all’interno della stessa famiglia.
Spesso i bambini affetti presentano sintomi non specifici (febbre, stanchezza con una scarsa tolleranza all’attività fisica, mal di testa, dolori addominali con diarrea/stipsi, bruciori alle mani e ai piedi, vertigini e tinnito) che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare in età adulta, anche con grande ritardo, quando si manifestano disturbi più gravi come disturbi cardiovascolari, cerebrovascolari e renali.
DIAGNOSI
La diagnosi viene fatta con il dosaggio dell’attività enzimatica dell’alfa-galattosidasi, e attraverso il test genetico per ricercare la mutazione del gene GLA.
Glossario
- ACROPARESTESIE Dolori alle estremità degli arti.
- ANGIOCHERATOMI Vescicolette color rosso rubino.
- ANIDROSI O IPOIDROSI Alterazioni della sudorazione.
- ASTENIA Stanchezza cronica.
- CARDIOMIOPATIA Ingrossamento del cuore.
- PROTEINURIA Presenza delle proteine nelle urine. Sintomo precoce del coinvolgimento dei reni.
Le associazioni dei pazienti
AIAF APS è un’associazione nata nel 2016 dall’unione di AIPAF (Associazione Italiana Pazienti Anderson-Fabry) e GIPF (Gruppo Italiano Pazienti Fabry). Presta la propria opera a sostegno degli individui affetti dalla malattia di Fabry, migliorandone la qualità di vita e limitandone la solitudine. Fornisce un’attività di pieno sostegno al paziente, conduce iniziative che finanziano ricerca e cure e svolgono una importante attività di informazione e sensibilizzazione.
