L’epidermolisi bollosa è una condizione che racchiude un gruppo di malattie della pelle delle quali abbiamo parlato già diverse volte, sono accomunate da un’estrema fragilità della cute che porta alla formazione di ferite e vescicole che hanno enorme difficoltà a guarire e si infettano molto facilmente. Questa condizione permane per tutta la vita dei pazienti che ne sono affetti, esponendoli al rischio di dover affrontare delle emergenze mediche. Oggi, basandoci sulle raccomandazioni cliniche di consenso dalla rete di riferimento europea per le malattie cutanee rare, vediamo alcune emergenze tipiche di questa patologia, come riconoscerle e affrontarle.
Principalmente vengono classificate sei emergenze queste sono la sepsi, l’incapacità di alimentazione acuta nei neonati/lattanti, l’ostruzione acuta delle vie aeree, l’ostruzione esofagea acuta, la ritenzione urinaria acuta e l’erosione corneale. Per prima cosa cerchiamo di capire ognuna di queste condizioni a cosa si riferisce e cosa comporta.
La sepsi è una risposta infiammatoria eccessiva dell’organismo a un’infezione generalizzata che danneggia tessuti e organi. Possono indicare uno stato di sepsi il malessere, la confusione, un livello di coscienza alterato, un aumento della frequenza respiratoria (o apnea/grugniti nei neonati), la pressione bassa, e alterazioni del ritmo cardiaco (sia troppo rallentato che troppo veloce) e della temperatura corporea. L’eventuale sospetto di sepsi deve essere opportunamente valutato da un medico e intervenire immediatamente in modo da riceve un aiuto qualificato.
Un’altra emergenza è senza dubbio l’incapacità alimentare acuta nei neonati/lattanti, caratterizzata dall’improvvisa comparsa di vesciche grandi o multiple nelle mucose orofaringee o, meno comunemente, nell’esofago, che impediscono l’alimentazione. Un pianto improvviso incontrollabile, il rifiuto di alimentarsi, la scialorrea (eccessiva salivazione) e la presenza di bolle tese nel cavo orale deve far sospettare questa emergenza. In questo caso i genitori o caregiver formati possono gestire a domicilio la condizione, nei casi in cui non è indicata la gestione domiciliare occorre rivolgersi alle cure ospedaliere. In entrambi i casi è bene seguire le linee guida specifiche
L’ostruzione esofagea acuta può essere una causa di incapacità di alimentarsi, addirittura di deglutire perché nell’esofago si possono sviluppare bolle e vesciche che ostacolano il passaggio del cibo. Spesso questa complicanza si verifica durante un pasto a seguito di ingestione di cibo che causa traumi alle pareti esofagee o all’ipofaringe. Anche in questo caso è fondamentale rivolgersi ai sanitari e seguire le linee guida specifiche.
Lo sviluppo improvviso di vesciche ostruttive nelle vie aeree superiori o il peggioramento di tessuto/cicatrizzazione di granulazione preesistente a livello della trachea e della laringe può condurre a un’ostruzione acuta delle vie aeree superiori. Questo può portare a insufficienza respiratoria acuta e richiede sempre il ricovero ospedaliero di emergenza. Lo stridore respiratorio, la retrazione della parete soprasternale e sternale, il pianto, la mancanza di respiro, l’agitazione e l’angoscia devono far pensare a un’ostruzione delle vie aeree. È anche possibile che la carnagione diventi pallida con le estremità più scure. Occorre immediatamente chiamare l’emergenza per un ricovero immediato, ove possibile, nel centro di riferimento EB più vicino, ma se ciò dovesse comportare ritardi nel trattamento, dovrebbe essere organizzato il ricovero nell’ospedale appropriato più vicino.
La ritenzione urinaria acuta è l’incapacità di urinare volontariamente che fa accumulare urina nella vescica che si distende in maniera eccessiva. Questo può essere causato nei pazienti con Epidermolisi Bollosa da una stenosi, ovvero un restringimento del meato uretrale o dell’uretra o dalla fusione labiale nelle femmine. Per accorgercene dobbiamo far caso all’incapacità di urinare, pannolini asciutti nei neonati, distensione addominale e fastidio, può esserci una storia di difficoltà nell’iniziare la minzione e flusso urinario ridotto, flusso deviato o formazione di vesciche intorno al meato uretrale. In questo caso occorre immediatamente rivolgersi all’ospedale.
L’ultima emergenza alla quale abbiamo fatto riferimento è l’erosione corneale, si tratta di un’abrasione dello strato superficiale della cornea che è estremamente dolorosa. L’incapacità di aprire l’occhio, la fotofobia e la lacrimazione eccessiva possono farci pensare a questa condizione che va trattata immediatamente.
Questo articolo si discosta un po’ dal genere che trattiamo su questo portale, ma ci è sembrato estremamente utile e importante diffondere queste informazioni che è possibile approfondire seguendo le linee guida a questo link: https://debraitalia.com/gestione-delle-emergenze-nellepidermolisi-bollosa/
