Un mese per conoscere meglio e più a fondo la malattia di Anderson-Fabry. È questo il proposito del Fabry Awareness Month, il Mese della Consapevolezza Fabry, che ogni anno si celebra ad aprile. «L’iniziativa è nata non solo per divulgare informazioni utili ai pazienti, ma anche per far comprendere all’opinione pubblica quanto può essere difficile la vita delle persone affette da questa patologia», spiega Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF) Onlus.
La Malattia Anderson-Fabry è una patologia genetica rara molto invalidante. Può manifestarsi già nei primi anni di vita, ma spesso viene diagnosticata in ritardo. Ci sono mamme che notano nei bambini pigrizia o difficoltà a giocare e praticare sport. Prima che questi comportamenti vengano associati alla patologia possono però passare anni. Anni preziosi, in cui un intervento terapeutico può fare la differenza e, soprattutto, rallentare l’insorgenza di gravi conseguenze. Per questo di Fabry bisogna continuare a parlare. «Si tratta di una malattia genetica rara – afferma Tobaldini – legata al cromosoma X, che, in seguito alla carenza dell’enzima a-Galattosidasi A nell’organismo, causa l’accumulo di materiale lipidico su varie cellule dell’organismo. Con il passare del tempo, questo accumulo può danneggiare pesantemente la funzionalità di diversi organi, ad esempio di cuore, reni o cervello, causandone l’insufficienza e una prognosi severa in età adulta».
Per avvicinare le persone, il mondo medico e le Istituzioni alla malattia di Fabry, le associazioni di tutto il mondo si uniscono per fare gioco di squadra: per tutto il mese di aprile verranno condivise e diffuse iniziative e informazioni a livello internazionale. In Italia ci sarà in prima linea AIAF. «Sensibilizzare nei confronti della patologia è un obiettivo che ci prefiggiamo fin dalla nascita di AIAF, avvenuta nel 2016 dall’unione di due precedenti entità nazionali (Aipaf e Gipf). – continua Tobaldini – Inoltre, offriamo supporto ai pazienti e ai loro familiari, a partire dalla diagnosi e lungo tutto il percorso legato all’esperienza della malattia, forniamo aggiornamenti sulle novità scientifiche, anche grazie all’aiuto del nostro Comitato Scientifico e, sempre con il supporto dei nostri esperti, elaboriamo progetti di ricerca e finanziamo gli studi».
Un valore caro ad AIAF è la condivisione, mettendo in rete chi vive la malattia. «Crediamo fermamente che le occasioni di incontro siano opportunità per confrontarsi e condividere esperienze, bisogni, soluzioni». Un’attività che si è adattata alle restrizioni, sfruttando le opportunità offerta dal digitale: «A causa della pandemia – afferma la presidente della Onlus – tutti gli incontri sono stati trasferiti online e abbiamo lanciato il progetto “AIAF in connessione”, incontri in rete con medici e professionisti attraverso cui i pazienti da casa hanno la possibilità di confrontarsi tra loro e ricevere risposte alle loro domande, con particolare riferimento al periodo che stiamo vivendo».
Costante l’impegno digitale di AIAF grazie ad un sito web completamente rinnovato e sempre aggiornato, con informazioni, news e approfondimenti e una sezione dedicata alla Malattia curata dal Comitato Scientifico. Fondamentali i canali social. Su Facebook, in particolare, l’Associazione è presente in due vesti. La prima, spiega Tobaldini, è «una pagina dedicata all’associazione, chiamata “AIAF Onlus”, dove vengono inseriti contenuti, sia a carattere scientifico che divulgativo, riguardanti anche i diritti dei pazienti con malattia rara». La seconda è «un gruppo chiuso di pazienti, denominato “Malattia di Fabry-Malattia genetica rara”, che conta oltre 450 membri. Si tratta di un gruppo di auto e mutuo aiuto, dove vengono condivise storie, informazioni e consigli». In occasione del Fabry Awareness Month, per tutto il mese di aprile, l’AIAF pubblicherà quotidianamente nella sua pagina Facebook approfondimenti e informazioni, per sensibilizzare e ampliare la conoscenza della patologia e delle sue implicazioni sulla qualità di vita dei pazienti. Inoltre, nel corso di un evento pubblico che si terrà online il 22 aprile, l’associazione lancerà anche un nuovissimo progetto, realizzato in collaborazione con il Gruppo Alcuni – Animation Studios di Treviso ed il Gruppo Multidisciplinare per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Adulto dell’Azienda Ospedaliera di Padova.
Infine, come tutti gli anni, il primo sabato del mese della consapevolezza Fabry, quest’anno il 3 aprile, è l’International Fabry Women’s day, un’occasione per puntare i riflettori sulle donne, a lungo considerate solo portatrici sane della malattia, ma che invece possono manifestare sintomi, soprattutto neurologici, fin da bambine. «La Giornata Internazionale della Donna Fabry – afferma Tobaldini – ha il preciso obiettivo di coinvolgere sensibilizzare la popolazione femminile con questa malattia. E’importante che le donne mantengano costanti i controlli nel tempo e monitorino il proprio stato di salute, al pari degli uomini, per evitare il progredire verso una sintomatologia più grave e invalidante».
Contenuto realizzato con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia
