Oggi approfondiamo una malattia ultra rara, l’alfa-mannosidosi. Si presenta in circa 1 ogni 500.000 nati vivi. La manifestazione dei sintomi avviene con il passare degli anni, anche se alcuni bambini possono nascere con caviglie in posizione equina o sviluppare idrocefalia nel primo anno di vita.
L’alfa-mannosidosi è causata da un difetto genetico che impedisce al corpo di produrre una proteina chiamata alfa-mannosidasi. Questo enzima ci aiuta a degradare alcune sostanze presenti nelle cellule e quando è ridotto o assente le sostanze si accumulano e danneggiano gli organi, in particolare il cervello. L’alfa-mannosidosi si manifesta con una marcata immunodeficienza che quindi porta ad infezioni ricorrenti, e altri sintomi eterogenei che generalmente includono compromissione cognitiva, perdita dell’udito, caratteristiche facciali dismorfiche, debolezza muscolare e problemi scheletrici, come anomalie alle articolazioni. L’alfa-mannosidosi è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta alle mutazioni del gene MAN2B1, localizzato sul cromosoma 19 (19 p13.2-q12).
La diagnosi precoce è il requisito migliore per l’inizio tempestivo del trattamento e per minimizzare la progressione dei sintomi. Nel primo decennio di vita oltre alle infezioni ricorrenti possono esserci altri problemi a carico del sistema scheletrico e del tratto respiratorio. A seguire, si osservano disturbi motori, dolori e gonfiori alle articolazioni e una lenta progressione della malattia a livello neuromuscolare. Questa condizione rappresenta una costante sfida per chi ne è affetto e per i suoi familiari; per questo è fondamentale intervenire precocemente e con un approccio multi disciplinare per fornire il miglior sostegno disponibile.
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