Quando pensiamo alle malattie di solito ne osserviamo le manifestazioni macroscopiche, gli effetti, talvolta anche molto gravi, ma è difficile immaginare che tutto parta da qualche piccolo problema a livello molecolare. È incredibile pensare che siano delle piccole molecole di dimensioni praticamente invisibili ad occhio nudo a causare dei problemi per la nostra salute, eppure è proprio così. Oggi tentiamo di capire quali sono queste alterazioni molecolari che determinano la talassemia, una malattia del sangue ereditaria caratterizzata da una modifica nella sintesi delle catene globiniche dell’emoglobina. L’emoglobina è una proteina che si trova nei globuli rossi ed è responsabile del trasporto dell’ossigeno dai polmoni ai tessuti del corpo.
La talassemia può essere causata da diverse mutazioni genetiche che interessano la sintesi dell’emoglobina. In particolare, si verifica una riduzione o un’alterazione nella produzione delle catene globiniche α e β. Questa mutazione molecolare determina una ridotta produzione di emoglobina e di conseguenza un’anemia che può essere più o meno grave a seconda della forma di talassemia presente. Classifichiamo la talassemia in due tipi principali: alfa e beta, proprio sulla base della catena globinica che risulta alterata.
L’alterazione molecolare alla base della talassemia può avere diverse conseguenze sulla struttura dell’emoglobina. Ad esempio, la talassemia beta può determinare l’accumulo di ferro nei tessuti del corpo, causando una serie di danni a livello cardiaco, epatico e del sistema endocrino.
Inoltre, le alterazioni della struttura dell’emoglobina possono determinare anche il rischio di formazione di coaguli a livello dei vasi sanguigni, aumentando il rischio di trombosi e di ictus.
La talassemia è una malattia che può manifestarsi in modi diversi a seconda della forma presente. Ad esempio, le forme più gravi sono la talassemia maggiore e la talassemia intermedia, che causano sintomi più evidenti e richiedono un trattamento specifico.
La diagnosi della talassemia è caratterizzata da diversi esami del sangue, che permettono di rilevare la presenza di un’alterazione della sintesi dell’emoglobina. Una volta che la talassemia è stata diagnosticata, il trattamento dipende dalla forma e dalla gravità della malattia. In alcuni casi, può essere necessario somministrare trasfusioni di sangue regolari e terapia chelante, per questo è fondamentale ribadire l’importanza della donazione di sangue, una pratica assolutamente sicura per le persone idonee a donare e di vitale importanza per chi ha bisogno di ricevere trasfusioni.
