Rispolverando quello che ci ha raccontato la prof di scienze alle scuole medie ricorderemo che la
cellula è la più piccola forma di vita e a pensarci bene, benché piccolissima, ha un’organizzazione
davvero incredibile. Nella cellula eucariote troviamo strutture e organelli per tante specifiche
funzioni, dal nucleo che custodisce il DNA e quindi le informazioni che regolano la vita e le funzioni
della cellula, ai ribosomi che fabbricano le proteine di cui ha bisogno, ai mitocondri che sono vere e
proprie centrali energetiche della cellula. Lì con complesse reazioni biochimiche si forma l’ATP che
è la moneta di energia che la cellula scambia per tutti i processi di accumulo e cessione di energia.
Gli appassionati di scienze fin qui non avranno scoperto molte novità, probabilmente già sanno
com’è organizzata una cellula. Ma chi di voi sa che le nostre cellule hanno perfino uno “stomaco”?
Ebbene sì, si tratta di un organello di un micron, ovvero un millesimo di millimetro. Pensate a
dividere un millimetro per mille e otterrete le sue dimensioni. Si chiama lisosoma ed è una
vescicola nella quale sono contenuti enzimi che servono a digerire le sostanze estranee che
entrano nella cellula. Questi enzimi sono potentissimi nell’attaccare le sostanze con cui vengono in
contatto, per questo è fondamentale che ci siano i lisosomi che li racchiudono ed evitano che
questi enzimi entrino in contatto con le altre molecole della cellula, altrimenti rischieremmo di
danneggiarle.
Pensate che questi lisosomi sono così ben attrezzati per demolire sostanze che ci aiutano a
combattere i batteri, oppure ad attaccare pezzetti delle nostre cellule quando sono danneggiati.
Insomma, i lisosomi sono fondamentali. In alcuni casi però nella “cassetta degli attrezzi” dei nostri
lisosomi può mancare qualche enzima, e in questi casi potremmo avere difficoltà a “digerire” la
specifica sostanza correlata a quell’enzima.
È proprio il caso della malattia rara di Anderson-Fabry, che viene appunto classificata come
“malattia da accumulo lisosomiale”, infatti chi è affetto da questa condizione ha un difetto del gene
GLA che codifica per l’enzima α–galattosidasi; avendo poco enzima o mancando totalmente,
abbiamo una difficoltà a metabolizzare glicosfingolipidi con conseguente accumulo di
globotriaosilceramide (Gb3) nei lisosomi. Questo accumulo influenza profondamente funzionalità
delle cellule con manifestazioni patologiche e sintomi a carico di numerosi organi, tra cui i reni, il
cuore ed il cervello.
A prendersi cura e creare rete tra le persone con questa malattia rara c’è AIAF APS, che ha lo
scopo di essere vicina alle persone con la Malattia di Anderson-Fabry e ai loro familiari per
migliorarne la qualità della vita.
Scopri di più nel loro sito: https://www.aiaf-malattiadifabry.org/
