L’8 maggio si celebra la Giornata Mondiale della Talassemia. Una giornata istituita con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica, ma anche gli organi decisionali in materia di politica sanitaria, sull’impatto che la malattia ha sulla vita e sul benessere dei talassemici e delle loro famiglie. Ecco cosa ci racconta la letteratura scientifica sul tema della qualità di vita legata alla manifestazione più acuta di questa patologia.
Che cos’è la beta talassemia major
La talassemia è una delle malattie genetiche più diffuse al mondo. La sua forma più grave, la beta talassemia major o morbo di Cooley, è una patologia genetica rara fortemente invalidante, che comporta la dipendenza continua da trasfusioni di sangue.
Negli ultimi decenni, i significativi progressi medici nel trattamento della beta talassemia major ne hanno cambiato la prognosi. Un tempo fatale nella prima infanzia, è diventata una malattia cronica con sopravvivenza prolungata. Tuttavia, i pazienti devono ancora affrontare il peso della talassemia, che comporta regolari visite trasfusionali, il possibile sviluppo di patologie associate e la necessità di uno stretto follow-up medico.
La qualità della vita dei pazienti
Il monitoraggio della qualità di vita delle persone affette da una patologia è un argomento molto dibattuto nella letteratura scientifica. Questo è ancora più vero quando si parla di malattie rare, per le quali un’attenta analisi può aiutare a identificare i reali bisogni dei pazienti, a definire l’impatto della malattia e dei trattamenti, e a valutare l’evoluzione dello stato di salute attraverso la storia naturale della malattia.
In ambito clinico e di ricerca, si ricorre all’analisi delle risposte date dai pazienti a questionari specifici, che valutano l’impatto della malattia sulla vita quotidiana.
Un’indagine condotta recentemente in Scopus, uno dei più completi motori di ricerca in campo medico-scientifico, ha evidenziato come negli ultimi tre anni siano stati pubblicati più di 70 articoli scientifici relativi alla qualità di vita dei pazienti con beta talassemia e dei loro familiari. Le difficoltà che vengono più spesso riportate sono la sensazione di stanchezza e dolore, le problematiche associate alla malattia, come l’ipotiroidismo, le disfunzioni cardiache o epatiche e l’osteoporosi.
La cura è (anche) nei dati
La qualità di vita riguarda anche la sfera interpersonale e, nonostante le problematiche fisiche riscontrate, generalmente i pazienti non riportano difficoltà nelle relazioni sociali, personali e lavorative. Sia bambini che adulti dichiarano di riuscire a instaurare e mantenere rapporti interpersonali stabili e duraturi. La famiglia, gli amici ed il tessuto sociale si dimostrano anche in questo caso fondamentali per raggiungere una soddisfacente qualità di vita.
La letteratura scientifica conferma l’importanza data all’analisi della qualità di vita delle persone affette da beta talassemia major e da malattie rare in generale, riconosciuta anche a livello internazionale dagli enti sanitari regolatori e decisionali.
Tuttavia, tanta strada c’è ancora da fare, soprattutto per definire questionari specifici per la malattia, che considerino gli aspetti effettivamente importanti per i pazienti e che supportino la comunità internazionale nel far emergere i bisogni ancora disattesi. Anche la tecnologia digitale può fornire un valido supporto, sfruttando i dati ottenuti dal mondo reale per offrire una risposta più efficace.
Un appello ai donatori
Le trasfusioni rappresentano la sfida chiave a cui devono sottoporsi i pazienti, perché sono l’elemento che maggiormente influenza la loro qualità di vita. Per contrastare l’accumulo di ferro, si utilizzano farmaci ferro-chelanti. Ma i malati temono le possibili infezioni correlate, senza dimenticare che il tempo da dedicare costantemente alle trasfusioni ha un forte impatto sulla loro organizzazione familiare.
Negli ultimi vent’anni, però, soprattutto nei Paesi con un sistema sanitario avanzato, sono stati fatti grandi passi avanti nel garantire la sicurezza del sangue donato e nella gestione delle scorte, a beneficio di tutti i pazienti e delle loro famiglie.
Da un anno a questa parte, la pandemia ha ridotto le già limitate donazioni di sangue. Alcuni centri clinici si sono trovati a dover contingentare le scorte. Per un malato di talassemia questo significa non ricevere le solite 2-3 unità di sangue ogni 15-20 giorni, ma limitarsi a una, sufficiente per una sola settimana.
La Giornata Mondiale della Talassemia rappresenta anche l’occasione per sensibilizzare la popolazione e ribadire, ancora una volta, la necessità di compiere un atto di grande solidarietà come donare il sangue. Per un talassemico, le trasfusioni sono indispensabili per la sopravvivenza e la conduzione di una vita il più possibile normale. Per il donatore non sono solo sicure, ma rappresentano una pratica eccellente per mantenersi in buona salute. Donare il sangue, infatti, attiva il metabolismo e riduce il rischio di sviluppare patologie cardiovascolari e diabete. Inoltre, si beneficia di controlli medici ed esami del sangue periodici.
Contenuto realizzato con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia
