L’Alfa-Mannosidosi è una malattia metabolica rara, è caratterizzata dalla carenza di un enzima che si manifesta con l’accumulo di alcuni zuccheri (oligosaccaridi ricchi in mannosio) nei lisosomi che comporta una serie di danni ai tessuti e agli organi del corpo umano. La sintomatologia è molto variabile e presenta un ampio spettro di manifestazioni che possono essere più o meno gravi, con un andamento progressivo.
Tuttavia, frequentemente si osservano problemi nell’accrescimento osseo che portano a disturbi di tipo scheletrico, a deviazioni della colonna vertebrale. Sono inoltre presenti problematiche articolari, debolezza muscolare e dolori cronici molto invalidanti. Per questo motivo un ruolo chiave nella gestione del paziente con Alfa-Mannosidosi lo gioca la fisioterapia. È importante iniziarla al più presto proprio per aiutare i pazienti a gestire la rigidità articolare e per offrire continui stimoli al sistema nervoso, così da sforzarlo a percorrere quegli schemi motori che ovviamente fanno fatica ad instaurarsi a causa della malattia. Le fasi di accrescimento e sviluppo del bambino sono scandite anche da tappe di sviluppo motorio, in questo la rieducazione motoria gioca un ruolo centrale in quanto aiuta il bambino a percorrere queste tappe.
La fisioterapia offre un supporto alle capacità di governare l’equilibrio e stimola la coordinazione. Tali abilità vengono mantenute ed allenate tramite l’esercizio guidato da professionisti, inoltre ne beneficia tutto l’apparato muscolo scheletrico riducendone la rigidità. In alcuni casi gli affetti da Alfa-mannosidosi presentano atassia, un disturbo della coordinazione dei movimenti, in cui è compromessa l’attività di controllo volontario dei muscoli, come camminare. In questi casi il lavoro del neuropsicomotricista e del fisioterapista possono contribuire a gestire e ricercare l’attivazione di circuiti di compenso. Anche in questo caso si richiama l’attenzione sulla necessità di una diagnosi precoce che consente di definire chiaramente la patologia e poter valutare il miglior iter da seguire.
