Attenti a questi sintomi!

Quando parliamo di malattie rare ci troviamo quasi sempre davanti ad un problema comune a tutte: i sintomi, soprattutto quando sono inizialmente poco gravi e aspecifici, confondono e rallentano i medici curanti nell’individuare una corretta diagnosi. Parlando con familiari di persone affette da malattie rare, tutti raccontano di quanto sia lento il processo diagnostico e di quanto – spesso – i primi sintomi vengano sottovalutati o ascritti a patologie diverse da quella che poi si rivelerà essere una malattia rara.


Proprio per questo è fondamentale accrescere la consapevolezza della popolazione sulle malattie rare, affinché non venga sottovalutato alcun sintomo e si possa fornire più precocemente possibile una diagnosi certa. Prendiamo ad esempio la malattia ultra-rara nota come Alfa-Mannosidosi:  si tratta di una malattia metabolica con una prevalenza inferiore a 1 caso ogni 500mila nati vivi; è caratterizzata dalla carenza dell’enzima alfa-mannosidasi lisosomiale, che comporta l’accumulo di oligosaccaridi ricchi in mannosio nei lisosomi cellulari. Questo accumulo porta molti danni a chi ne è affetto, e si manifesta con uno spettro di sintomi e segni molto differente, a seconda di quanto sia grave la patologia. Ma quali sono questi sintomi e segni ai quali fare attenzione e che possono caratterizzare l’Alfa-Mannosidosi?


Essendo una malattia ereditaria, si nasce già con la mutazione presente nei geni, tuttavia alla nascita è difficile identificarla poiché i neonati non mostrano particolari segni e sintomi. In alcuni casi nel primo anno di età si sviluppa un idrocefalo, ovvero un accumulo di liquido nel cervello. Successivamente, si possono manifestare diversi disturbi tra i quali la progressiva perdita dell’udito, anomalie dello scheletro (come ad esempio la scoliosi), immunodeficienza (che comporta frequenti infezioni), debolezza muscolare ed anomalie articolari, alterazioni dei lineamenti del volto (l’ingrandimento della lingua, una fronte molto spaziosa, il naso largo ed appiattito, i denti molto spaziati tra loro). Sono inoltre talvolta presenti disturbi del linguaggio e delle funzioni cognitive che in età adolescenziale-adulta possono evolvere in sintomi psichiatrici.

È fondamentale individuare precocemente questa patologia e definire una diagnosi il prima possibile, per questo sarebbe importante introdurre screening neonatali e informare maggiormente la popolazione su questa ed altre malattie rare.