La malattia di Anderson-Fabry è caratterizzata da un accumulo di sfingolipidi nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare che si ripercuote negativamente sulla funzione cardiaca e renale, cosi come può provocare danni al sistema nervoso centrale. Si tratta di una malattia ereditaria che potrebbe essere diagnosticata con uno screening neonatale.
Normalmente quando ci riferiamo agli screening per la diagnosi precoce delle malattie pensiamo all’immediato beneficio, ovvero il fatto che iniziare precocemente le terapie è spesso associato a risultati migliori.
«La diagnosi precoce nella malattia di Fabry è fondamentale» racconta Stefania Tobaldini, presidentessa dell’associazione italiana Anderson Fabry « i sintomi tipici si manifestano in età pediatrica e sono anche abbastanza caratteristici, ma non sempre sono ricondotti a questa patologia e vengono perciò sottovalutati. La Fabry è una patologia subdola, perché seppur non si manifesti con esami strumentali, il suo decorso progredisce e quando le cause diventano rilevabili da esami specifici, purtroppo c’è già un coinvolgimento importante. Ecco perché la diagnosi precoce sicuramente viene in aiuto a tutto questo».
Ma i benefici degli screening neonatali non si limitano solo all’opportunità di una diagnosi precoce, si estendono anche alla possibilità di ripercorrere con indagini genetiche casi non diagnosticati in famiglia e prendere in carico tutte le persone che ne sono affette e non sanno di esserlo.
Spesso, pazienti con malattia di Anderson-Fabry, sono abituati a sintomi quali dolori e sintomi gastrointestinali, problemi all’udito, astenia, bruciore delle mani e dei piedi e non hanno mai ricevuto attenzione e risposte adeguate a questi disturbi. Ottenere una diagnosi offrirebbe a queste persone una risposta alle difficoltà con le quali convivono e accesso a terapie per prevenire danni clinici maggiori. Nelle regioni che tramite progetti pilota hanno avviato screening neonatali si evidenzia un numero di diagnosi ben superiore rispetto ai luoghi dove questa pratica non viene adottata, questo suggerisce che vi siano molte persone colpite da questa condizione che non sanno di esserlo e che, dunque, non hanno risposte né accesso a terapie adeguate. Proprio per questo AIAF e altre associazioni pazienti delle malattie rare si impegnano e promuovono l’attivazione degli screening neonatali in tutto il territorio nazionale.
