Nel 2007 MITOCON nasce da un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie mitocondriali. Nel corso degli anni, Mitocon è diventata l’organizzazione di riferimento in Italia per tutti i pazienti mitocondriali, per le loro famiglie e caregiver oltre che per l’intera comunità scientifica. Mitocon abbraccia diverse patologie mitocondriali tra cui la Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), malattia mitocondriale rara, caratterizzata da neurodegenerazione del nervo ottico che vede la sua giornata internazionale il 19 settembre.
In questa occasione abbiamo intervistato per Malattie Rare al Centro, Paula Morandi, Rappresentante Mitocon dei pazienti con malattie mitocondriali della vista, Michele Landolfo esperto di accessibilità, di tecnologie assistive e ausili hardware e software e Serena Massucci, responsabile scientifico di Mitocon.
Che tipo di supporto offre la vostra associazione alle persone con malattia di LHON?
Abbiamo creato dei fili conduttori che hanno permesso di unire i pazienti di tutta Italia. Uno degli esempi di questa rete nasce nel 2015 attraverso gli “spazi Leber”, piazze virtuali che permettono di entrare e rimanere in contatto, ma anche di poter condividere le proprie esperienze e il proprio vissuto con la malattia. Le piazze virtuali davano l’opportunità di parlare delle patologie e approfondire argomenti di rilievo. Gli appuntamenti sono stati poi estesi a tutta la realtà di Mitocon, dando vita agli Spazi Rari, dove si raccontano tutte le malattie mitocondriali. L’obiettivo “cuore” della nostra associazione è migliorare la qualità della vita delle persone con malattie mitocondriali, bambini e adulti, e delle famiglie rendendo concreta la speranza di poter trovare un giorno delle cure definitive.
Quali gli obiettivi raggiunti e le sfide che dovete ancora perseguire come Mitocon in generale e più nel dettaglio in merito alla LHON?
Tanti sono gli obiettivi raggiunti e altrettanti sono ancora da raggiungere. Dal 2011 Mitocon organizza Il Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali dove partecipano esperti da tutto il mondo. È un importante momento di confronto, dialogo, aggiornamento per i pazienti e comprende diversi momenti ludici in cui lo scambio e l’interazione tra i partecipanti è fondamentale. Sono tre giorni molto emozionanti che consentono a pazienti, familiari e comunità scientifica di ritrovarsi, sensibilizzare e approfondire la patologia e quest’anno torneremo a viverli in presenza, dal 7 al 9 ottobre a Roma e on line.
Tra i traguardi che ci sentiamo di aver raggiunto c’è il sostegno alla ricerca sulle malattie micondriali nazionale ed internazionale possibile grazie al sostegno dei nostri donatori.
Fra le finalità di cui vi occupate, qual è quella più sentita e partecipata da pazienti e famiglie?
Ci sono 2 principali appuntamenti molto partecipati da pazienti e famiglie.
Il primo è sicuramente il convegno nazionale dove è possibile ritrovarsi come una famiglia. Per tutti noi è molto emozionante perché hai l’occasione di confrontarti con persone che affrontano le tue stesse difficoltà e hai la possibilità di condividere la tua esperienza.
Altro momento molto partecipato è il MITOCAMPUS, dove si svolgono tante attività e laboratori dedicati alle famiglie.
È un’occasione per tutti, pazienti e familiari, per uscire dalla routine quotidiana, rilassarsi e godere di alcuni momenti di tranquillità in un ambiente protetto.
Tutte le informazioni sulle iniziative sono disponibili sul sito: www.mitocon.it
La giornata internazionale dedicata alla LHON come verrà festeggiata quest’anno?
Da quando abbiamo lanciato la giornata della LHON nel 2020 abbiamo cercato di dedicare un tema diverso ogni anno. Nel 2020 la giornata era dedicata alla diagnosi precoce e alle terapie, mentre l’anno scorso è stata protagonista la tecnologia, un alleata indispensabile per tutte le persone con LHON per mantenere la propria indipendenza, poter studiare,lavorare e svolgere attività che altrimenti sarebbero inaccessibili.
Quest’anno invece il tema centrale è stato la riabilitazione e vi è stata inoltre l’occasione per approfondire il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per la gestione dei pazienti con LHON, un documento dettagliato e puntuale, che disciplina gli strumenti per la diagnosi, la gestione territoriale, ospedaliera e la terapia da somministrare. L’obiettivo principale del PDTA, che dovrà essere applicato dalle ASL, è uniformare su tutto il territorio i percorsi di presa in carico e cura dei pazienti con questa malattia mitocondriale, attraverso un approccio integrato e multidisciplinare.
