I genitori e la loro consapevolezza risultano determinanti nell’identificazione della malattia di Fabry perché spesso i sintomi si sviluppano proprio in età pediatrica.
Eppure, una delle principali difficoltà che incontra una persona con malattia di Fabry, i suoi familiari e, spesso, anche parte dei medici alla quale, abitualmente, un individuo si affida è l’identificazione stessa della patologia.
Per questo è fondamentale che il genitore abbia opportune lenti per interrogarsi su alcuni elementi frequenti di questa patologia.
«Talvolta i bambini possono sembrare pigri, e rifiutarsi di svolgere attività fisica– descrive Stefana Tobaldini, presidente di AIAF -Anche la febbre ricorrente e l’affaticamento possono rientrare nella sintomatologia.
Altri sintomi che possono rilevarsi in età pediatrica possono essere dolore agli arti, più nello specifico ai palmi delle mani e alle piante dei piedi e quindi avere dei dolori molto simili a bruciori», ma la sintomatologia può comprendere anche problemi gastrointestinali e dolori all’addome, ronzii all’orecchio e angiocheratomi, questi ultimi più frequenti nei maschi.
Lo sport non deve essere considerato necessariamente un tabù. «Questa patologia si manifesta in modo diverso da paziente a paziente e quindi la pratica dello sport va sempre valutata– continua Tobaldini -. In generale non ci sono controindicazioni a fare sport, ma è fondamentale parlarne con il proprio medico di riferimento».
E ancora, la termoregolazione alterata nella persona con Malattia di Fabry rende più complessa la gestione dell’assenza di sudorazione nella stagione estiva. «I bambini non si sentono molto invogliati ad uscire e a giocare con i coetanei; può succedere che si chiudano un pò in sé stessi e tendano ad isolarsi – conclude Tobaldini -. Ma ognuno, nel tempo, trova delle strategie di adattamento, trovando delle soluzioni che gli permettono di attenuare il fastidio».
