Uno strumento fondamentale per definire tempestivamente la cistinosi è la diagnosi precoce, necessaria per aiutare il paziente e i suoi caregivers. Di questa malattia ultra rara e dell’importanza della diagnosi precoce ci parla Laura Morocutti, Presidentessa dell’associazione Cistinosi Italia Odv che, affiancata da Nicole, mamma di due bambini con questa malattia ultra rara, ci ha raccontato durante un’intervista di come vive una famiglia che si trovi a gestire un proprio caro affetto da cistinosi e di come sia vivere con questa malattia.
I primi sintomi legati alla Cistinosi, compaiono dopo i primi tre mesi di vita. In assenza di terapia, entro i 10- 12 anni è altamente probabile lo sviluppo di una malattia renale avanzata. Una diagnosi precoce può impedire una degenerazione spesso irreversibile.
«È fondamentale che sempre più il personale medico sia informato e aggiornato sulle malattie rare e tra queste sulla cistinosi. Che vi sia una sempre maggiore comunicazione tra i professionisti che seguono un paziente» spiega la Presidentessa «e naturalmente, è importantissima la sensibilizzazione dell’opinione pubblica attraverso informazioni di valore, e una cultura su queste malattie».
Sono tante le storie di vita vissuta sulla propria pelle come quella di Nicole e dei suoi due figli, Riccardo e Giacomo. Entrambi affetti da cistinosi, si trovano però ad affrontare le loro esistenze in condizioni molto diverse proprio a causa di diagnosi arrivate con tempestività differenti. Per il piccolo Giacomo è giunta a 40 giorni, mentre per Riccardo ci sono voluti 18 mesi, a causa della scarsa consapevolezza sulla patologia e della difficoltà di gestione multidisciplinare.
Giacomo oggi ha sei anni, una crescita staturale coerente, gli occhi – organi tra i più colpiti dalla patologia con una lesione lieve e livelli di cistina nella norma. Per Riccardo, invece, il tempo speso senza diagnosi corretta ha causato un impatto molto alto: statura e massa corporea sono ridotte, la vista è seriamente compromessa, alti livelli di cistina e insufficienza renale.
Ma quali sono i sintomi della cistinosi? Poliuria, polidipsia, anoressia, vomito, disidratazione, costipazione e ritardo della crescita. Poter agire tempestivamente attraverso una diagnosi precoce e sottoporre il bambino ad un esame del sangue può salvargli la vita.