Oggi faremo un viaggio in quella che è la vera e propria centrale energetica della cellula, il mitocondrio. In questo tempo in cui si parla molto di energia non possiamo dimenticare che anche il nostro corpo ne ha bisogno, e visto che nessuno di noi può attaccarsi alla presa della corrente e ricaricarsi come un elettrodomestico appare molto interessante comprendere la funzione di un piccolo organello, il mitocondrio, che ha la capacità di fornire energia alle nostre cellule.
Ma cosa fa esattamente questo mitocondrio?
Ha una forma ovoidale, con una membrana esterna e all’interno ha un’altra membrana che si ripiega formando delle creste, qui ci sono degli enzimi molto particolari che consentono la respirazione cellulare. Grazie ai mitocondri viene prodotta ATP, una particolare molecola che è capace di trasportare e fornire l’energia alle cellule del corpo umano. Infatti, possiede dei legami che intrappolano tantissima energia e quando vengono rotti la liberano. Così il corpo riesce ad incamerare energia, spostarla e rilasciarla dove serve.
I mitocondri sono davvero particolari, infatti contengono un DNA tutto loro, il DNA mitocondriale, e qui emergono alcune peculiarità, infatti l’ereditarietà del DNA mitocondriale è principalmente materna: generalmente questi organelli vengono ereditati dal citoplasma dell’ovulo e quindi il DNA mitocondriale proviene dalla madre. Questo è un fattore importante da tener presente nella trasmissione delle malattie mitocondriali.
Purtroppo, in alcuni casi, il DNA mitocondriale può contenere degli errori e dunque fornire dei comandi sbagliati al mitocondrio, in questi casi ci troviamo davanti a malattie mitocondriali che possono coinvolgere vari tessuti e organi. I sintomi con i quali queste malattie possono presentarsi con diversi sintomi come ad esempio la presenza di danni all’apparato muscolare e al sistema nervoso centrale e periferico, con possibilità di perdita dei sensi, tra cui anche udito e vista.
Un caso di malattia mitocondriale a trasmissione materna è la LHON.
Si tratta di una malattia rara del nervo ottico, neurodegenerativa e a patogenesi mitocondriale. LHON è, infatti, l’acronimo di Leber Hereditary Optic Neuropathy. Si tratta di una malattia che insorge generalmente nella tarda adolescenza o nella prima età adulta e conduce a una progressiva perdita della vista. L’incidenza è di circa 1/50.000 ed in generale è più frequente nel genere maschile. La madre può trasmettere la malattia anche inconsapevolmente, infatti potrebbe essere una portatrice asintomatica di LHON. Come in molte malattie rare purtroppo la diagnosi risulta complessa e può non essere immediata, per questo è fondamentale rivolgersi, in caso di disturbi, a professionisti altamente qualificati e specializzati.
Il 19 settembre è la giornata di sensibilizzazione mondiale, la LHON Awareness Day, organizzata dalla federazione internazionale delle associazioni di pazienti mitocondriali per aumentare la conoscenza e la comprensione della LHON. Per scoprire tutto su questa malattia rara visita il sito https://www.mitocon.it/ e scopri tutte le iniziative di questa associazione pazienti!
