Lo zucchero è molto importante per il nostro corpo e infatti, normalmente, non ne sprechiamo neppure un po’. In una persona sana non si trova traccia di glucosio nelle urine. Quando invece accade di trovarne, allora i medici consigliano qualche approfondimento: “sarà diabete?” è la prima domanda che si pongono. Ma in rarissimi casi può trattarsi di una malattia rara: la cistinosi, che spesso esordisce così, già nei bambini, con un mancato riassorbimento di glucosio, insieme a quello di acqua, minerali e di diversi altri nutrienti.
La cistinosi è una malattia genetica, in particolare è causata da alterazioni del gene CTNS che portano a produrre poca cistinosina, una proteina capace di trasportare la cistina, un amminoacido. Quando la cistina non viene trasportata via, si accumula nella cellula e causa danni.
Esistono 3 forme cliniche di cistinosi, la più frequente, esordisce già nella prima infanzia, si manifesta con danni ai reni e successivamente ad altri organi. In rari casi abbiamo una forma tardiva, che esordisce nello stesso modo ma più avanti nell’età. Infine, vi è una forma rarissima che coinvolge esclusivamente gli occhi.
La malattia viene trasmessa come carattere autosomico recessivo, significa che per avere un figlio malato occorre che entrambi i genitori forniscano una copia alterata del gene. Con due genitori portatori sani la probabilità che nasca un figlio malato è del 25%.
Per diagnosticare la cistinosi si effettua un dosaggio della cistina nei globuli bianchi e poi una conferma con analisi genetica. Anche in questo caso la diagnosi precoce è fondamentale per avere una rapida comprensione dei sintomi e la possibilità di valutare le migliori opportunità terapeutiche.
