LHON: come vede chi ha questa patologia rara?

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è una malattia degenerativa rara del nervo ottico, caratterizzata da una progressiva perdita visiva. Sebbene l’incidenza non sia del tutto nota, a causa non solo della scarsità di studi epidemiologici condotti finora, ma anche della difficoltà nella formulazione della diagnosi, si stima che nel nostro Paese la patologia colpisca circa una persona su 30mila, soprattutto nella fascia d’età compresa tra i 15 e i 35 anni.

All’origine della LHON sono state individuate diverse mutazioni a carico del DNA mitocondriale, che vengono sempre trasmesse dalla madre ai figli. Tuttavia, è una malattia a cosiddetta penetranza incompleta: vale a dire che ereditare la mutazione non significa automaticamente essere affetti dalla malattia, ma essere predisposti a svilupparla in presenza di altri fattori (genetici o epigenetici). Quel che è certo è che, nella maggioranza dei casi, se la mutazione viene ereditata da un figlio maschio, le probabilità che la LHON si manifesti sono 5 volte superiori rispetto alle figlie femmine.

Questa patologia rara, accompagnata da una sensazione di annebbiamento e un calo nella percezione dei colori, compromette la visione centrale di un solo occhio per poi, nel giro di qualche settimana, estendersi anche all’altro. Chi ne è colpito percepisce una macchia nera o bianca al centro del campo visivo che, col passare del tempo, si allarga fino a pregiudicare la capacità di riconoscere i volti, leggere, scrivere, guardare la televisione e guidare. Generalmente dopo un anno o due è possibile che la sintomatologia si stabilizzi ma non si verifica mai un recupero della situazione antecedente l’insorgenza della LHON.

Nelle figure 1 e 2 le immagini osservate dal paziente in assenza di segni clinici della malattia o con LHON

Figura 1

La gravità della malattia emerge anche dal fatto che la compromissione visiva rappresenta una delle principali cause di disabilità che affliggono la persona, la famiglia e la società. Nella LHON, l’abbassamento importante dell’acuità visiva e la perdita parziale di autonomia ha ovviamente una ripercussione importante sulla vita quotidiana e richiede molto spesso il cambiamento di lavoro e il sostegno della famiglia.

Figura 2

La LHON è una malattia di difficile diagnosi, che costringe il paziente a un lungo percorso, prima di dare un nome ai suoi problemi di vista. Quando si manifesta la macchia nel campo visivo in genere i pazienti – quelli che non conoscono la familiarità con la malattia – vanno al pronto soccorso oftalmico oppure dall’oculista, che in genere lo rimanda al neurologo. La LHON è una malattia molto rara, poco conosciuta e poco studiata, è davvero difficile che in questa prima fase venga sospettata. Spesso invece ci si orienta verso una malattia che ha sintomi di esordio quasi uguali, la neurite ottica, che in genere si associa alla sclerosi multipla ed è di tipo infiammatorio. Quando i pazienti arrivano ad un centro specializzato e vengono diagnosticati, in genere hanno già perso dai 2 ai 4 mesi dai primi sintomi, se va bene. In realtà già l’esame oftalmoscopico, ossia quello che analizza il fondo dell’occhio, consente di mettere in evidenza alcune caratteristiche tipiche della neuropatia ottica ereditaria di Leber. In seconda battuta, la tomografia a coerenza ottica (OCT) e l’esame genetico, consentono di confermare la diagnosi.

Ad oggi EMA ha autorizzato una terapia, che si è dimostrata capace di consentire il recupero dell’acuità visiva o stabilizzarne la perdita.

Fonte ok-salute.it