Il colesterolo è una parola che spaventa sempre, è ormai associato a qualcosa di negativo, di pericoloso, ma anche ai soliti rimproveri: valori aumentati di colesterolo nel sangue vengono sempre accompagnati da commenti come “devi mangiare meglio, fare attenzione ai formaggi e muoverti di più'”. Eppure, questo grasso, il colesterolo, è necessario per le membrane delle nostre cellule, è un precursore importantissimo di alcuni ormoni, tra cui la vitamina D. Benché sia così importante per la nostra vita, il suo eccesso e soprattutto l’alterazione del suo metabolismo, della capacità del nostro corpo di regolarlo, porta a conseguenze spiacevoli per la nostra salute. Oggi scopriamo una malattia, l’ipercolesterolemia familiare, alla quale dovremmo sempre pensare prima di stigmatizzare, prima di credere che chiunque abbia un alto livello di colesterolo nel sangue sia sicuramente una persona con una dieta sregolata e che fa poca attività fisica.
L’ipercolesterolemia familiare, conosciuta anche con l’acronimo FH, è una malattia genetica ereditaria che, sebbene meno nota al grande pubblico rispetto ad altre patologie, rappresenta una delle principali cause di malattie cardiovascolari. Per comprenderla facciamo nuovamente un piccolo passo indietro: tutti abbiamo sentito parlare di “colesterolo buono” e “colesterolo cattivo”, associati rispettivamente ai valori che dosiamo facilmente nelle analisi del sangue di HDL e LDL. In realtà quei valori indicano delle lipoproteine a cui è legato il colesterolo e vengono definite “cattive” le LDL perché sono quelle che, in quantità eccessiva, tendono a depositarsi sulle pareti delle arterie provocando l’aterosclerosi.
Nelle persone affette da ipercolesterolemia familiare, il livello di colesterolo LDL nel sangue è particolarmente alto, spesso già a partire dalla giovane età. Questo non è dovuto a una dieta squilibrata, ma a un problema genetico che impedisce all’organismo di smaltire correttamente il colesterolo. Ovviamente ciò non toglie che lo stile di vita e l’alimentazione restino di grande aiuto anche per questi pazienti. In condizioni normali, il nostro corpo ha un recettore sulle cellule che cattura le particelle di colesterolo LDL dal sangue, consentendone la rimozione. Nelle persone affette da ipercolesterolemia familiare, questo meccanismo non funziona come dovrebbe. La causa è una mutazione genetica che colpisce proprio il gene che codifica per questo recettore. Senza di esso, il colesterolo cattivo continua a circolare nel sangue, accumulandosi.
La malattia può presentarsi in due forme:
- Eterozigote: più comune, colpisce circa una persona su 200-250 e si verifica quando un individuo eredita una sola copia del gene mutato da uno dei genitori. Spesso questa forma è meno grave e, in alcuni casi, può passare inosservata per molti anni.
- Omozigote: molto più rara e grave, insorge quando entrambe le copie del gene sono difettose, cioè il gene viene ereditato sia dal padre che dalla madre. Questa condizione colpisce una persona su 300.000-1.000.000 e porta a livelli di colesterolo estremamente alti già dalla nascita.
A questo punto è chiaro che l’ipercolesterolemia familiare rappresenti un fattore di rischio molto serio per le malattie cardiovascolari. In assenza di una diagnosi precoce e di un trattamento adeguato, le persone affette da questa patologia possono sviluppare complicanze cardiovascolari già in giovane età, a volte, nelle forme più gravi, persino nell’infanzia.
Riconoscere l’ipercolesterolemia familiare non è sempre facile, soprattutto nella sua forma eterozigote, in cui non si hanno valori elevatissimi di colesterolo sin dai primi anni di vita, pertanto può rimanere silente a lungo. Tuttavia, alcuni segni clinici possono fungere da campanelli d’allarme. Tra questi, gli xantomi – rigonfiamenti giallastri sulla superficie della pelle – o gli xantelasmi, piccoli depositi gialli intorno alle palpebre, sono manifestazioni tipiche, anche se non sempre presenti. Tuttavia, non basta la presenza di questi segni per avere la certezza di essere davanti a un’ipercolesterolemia familiare. La conferma della diagnosi avviene attraverso un test genetico.
La letteratura scientifica mostra in maniera inequivocabile che i danni cardiovascolari correlati agli alti livelli di LDL sono danni cumulativi: occorre un’esposizione prolungata ad elevati livelli di colesterolo nel sangue per determinare le complicanze cardiovascolari. Ciò significa che riconoscerla per tempo, attraverso la diagnosi precoce, è un primo passo fondamentale per ridurre il rischio di eventi cardiovascolari e migliorare la qualità della vita delle persone che ne sono affette, iniziando da subito le terapie ed uno stile di vita adeguato.
Come sempre, la chiave del successo è nella conoscenza: informarsi e fare prevenzione sono le migliori armi che abbiamo a disposizione per la nostra salute.
