Intervista a Flavio Bertoglio, presidente AIMPS (Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini) e Monica Giovagnoni, referente Alfa – Mannosidosi.
Nata nel 1991, AIMPS si impegna a sensibilizzare e coinvolgere persone sul tema della Mucopolisaccaridosi (MPS) e malattie affini come l’Alfa – Mannosidosi. L’obiettivo è quello di soddisfare le esigenze di informazione delle Famiglie MPS, agevolare lo scambio di esperienze sulla malattia per supportare famiglie e pazienti. AIMPS si impegna a promuovere inoltre attività di sensibilizzazione e divulgazione affinché si possano accendere i riflettori su malattie rare come l’Alfa Mannosidosi.
L’Alfa Mannosidosi viene raccontata a Malattie Rare al Centro, attraverso le parole di Flavio Bertoglio, presidente dell’associazione AIMPS e Monica Giovagnoni, referente Alfa Mannosidosi.
Presidente Bertoglio, quale il contributo per le persone affette dall’Alfa-Mannosidosi che la vostra associazione porta avanti negli anni?
«L’associazione ha sempre tenuto in grembo le diverse malattie rare legate alla mucopolisaccaridosi perché non avevano associazioni di riferimento. Uno dei nostri obiettivi principali è non far sentire “soli” i genitori, famiglie e pazienti. Una situazione che accomuna i genitori delle diverse malattie rare è il momento della diagnosi. Molto spesso i genitori pensano di essere i soli ad avere una determinata problematica, ma il nostro obiettivo è quello di creare una rete dove le famiglie possano confrontarsi e risolvere i problemi del quotidiano insieme».
Monica quali le aspettative che come AIMPS ti poni in merito all’Alfa-Mannosidosi? Quali i motivi che ti hanno spinto a prendere la decisione di diventare referente dell’associazione?
«Dare la possibilità alle famiglie di un ascolto in più, spero, come mamma, di un bambino con Alfa Mannosidosi; di poter contribuire anche attraverso un supporto concreto dato proprio dall’esperienza con questa malattia rara. L’aspettativa è quella di mettere le famiglie nella condizione di trovare un sostegno emotivo che possa accompagnare attraverso le diverse esperienze pazienti e genitori.
Queste aspettative hanno accompagnato la mia scelta di diventare referente Alfa-Mannosidosi per AIMPS oltre ad una naturale propensione ad attività di volontariato che perseguo da diversi anni».
Presidente Bertoglio quali sono stati gli obiettivi raggiunti e le sfide che dovete ancora perseguire come AIMPS in merito all’Alfa-Mannosidosi?
«Gli obiettivi raggiunti sono pochi. Moltissime sono invece le sfide e i traguardi che dobbiamo ancora superare. Sicuramente avere oggi un referente per l’Alfa-Mannosidosi è molto importante e permetterà di affrontare nuove sfide, prima tra tutte rendere la malattia più visibile cercando di comunicarla e farla conoscere sempre di più. Altri passi avanti li faremo anche con diversi canali di comunicazione attraverso la creazione di un nuovo sito e la divulgazione di informazioni chiare, affidabili e “appetibili ”.
Altra sfida importante è quella di raggiungere le famiglie con informazioni utili che possano aiutare nel concreto. Spesso ci rendiamo conto di come gli incentivi o le normative che potrebbero agevolare le famiglie non siano conosciute in primis da loro; questo è un importante punto di partenza su cui lavorare».
Monica, te la senti di condividere con noi la tua “storia di vita”come caregiver di un paziente con Alfa-Mannosidosi ?
«La storia di Thomas è una storia positiva, siamo stati fortunati e ci tengo molto a sottolinearlo. I sintomi che avevamo incontrato erano dei segnali che presi singolarmente potevano essere riscontrati in molti bambini, ma il sesto senso materno unito alla professionalità di un pediatra attento hanno permesso di vedere un quadro clinico nella sua interezza diagnosticando quella che poi si è scoperta essere una malattia ultra rara, iniziando precocemente la terapia.
Una diagnosi precoce è fondamentale, come è fondamentale che ci sia un ascolto attivo tra medici e famiglie, l’ascolto e la collaborazione sono essenziali per poter individuare e dove possibile risolvere situazioni che non devono essere minimizzate. Quella di Thomas è una storia positiva proprio perché abbiamo trovato dei medici che hanno svolto degli esami e una diagnosi attenta e approfondita ma non tutte le famiglie riescono a trovare delle risposte così in fretta e un ascolto attento».
Presidente Bertoglio qual è la panoramica italiana relativa alla situazione malati/pazienti di Alfa-Mannosidosi?
«La situazione in Italia è drammatica, perché sappiamo che le persone con Alfa-Mannosidosi sono una decina ma in realtà moltissimi sfuggono al “controllo” e non sono consapevoli o non vengono curati per questa malattia ultra rara. Nel mondo si parla di 200 casi ma presupponiamo che almeno il doppio non siano diagnosticati. Ecco perché è fondamentale, e su questo punto ci stiamo adoperando, per sensibilizzare le istituzioni sulla necessità di attivare gli screening neonatali in tutta Italia, per diagnosticare precocemente le malattie rare se presenti».
Quale ritenete essere lo strumento più efficace e potente a livello comunicativo per parlare di Alfa-Mannosidosi?
Monica: «È importante avere più canali di divulgazione, dare risposte più attive e attendibili evitando notizie confusionarie o poco approfondite. Nella mia esperienza di mamma con un bambino con Alfa- Mannosidosi, all’inizio mi sono trovata spaesata senza sapere dove reperire le informazioni corrette, e anche dopo la diagnosi le informazioni riscontrate in internet erano poche e non di semplice comprensione e incerte non avendo garanzia sull’attendibilità delle fonti. Servono dei portali attendibili che diano risorse valide e colleghino direttamente, quando possibile, paziente – associazione – specialisti».
Presidente Bertoglio: «Come già anticipato da Monica una delle problematiche più evidenti è la necessità di reperire informazioni valide e affidabili. Questa necessità non è nuova e per risolverla non vi è un mezzo più efficace dell’altro, l’importante è che se ne parli. Attraverso qualsiasi mezzo, che siano i social, il sito internet, la televisione, la carta stampata. Tutti questi strumenti devono essere sfruttati, Non solo nelle giornate mondiali, ma anche durante il resto dell’anno».
