Un giorno ci svegliamo col mal di testa e andiamo dal dottore, lui ci visita e ci consiglia di attendere e vedere se si ripresenta o ci dà una cura che possa alleviare il sintomo. Eppure, quel mal di testa potrebbe avere moltissime spiegazioni, perché allora il medico non consiglia subito di fare un esame di diagnostica come per esempio una tac? Lo fa perché la medicina basa le proprie scelte anche sulle probabilità e dunque una persona che ha occasionalmente un mal di testa è poco probabile che abbia un tumore cerebrale, e dunque si procede a curarla secondo quella che è l’ipotesi più probabile. Non è un errore, è un modo per risparmiare tempo, denaro e risorse e anche per evitare a tante persone che magari avevano solo dormito male un’alta dose di radiazioni.
Tuttavia, è facile riflettere sul fatto che proprio per questa legge del più probabile le malattie rare sono quelle che più raramente vengono in mente ai medici quando si presenta un paziente con sintomi aspecifici o che possono essere spiegati da un’altra patologia più diffusa e dunque più probabile. Questo è un vero problema perché porta le persone che sono affette da malattie rare a non avere, in moltissimi casi, una diagnosi precoce. Secondo studi recenti, il tempo medio per ottenere una diagnosi di una malattia rara è di circa 4 anni. Questo ritardo diagnostico può avere conseguenze devastanti sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.
Eppure, la diagnosi precoce è cruciale per molte patologie, infatti molte malattie rare sono progressive e degenerative. Una diagnosi precoce può permettere l’inizio tempestivo di trattamenti specifici, rallentando la progressione della malattia e migliorando significativamente la prognosi. Per non parlare dell’impatto psicologico, infatti l’assenza di una diagnosi porta a un carico significativo di incertezze e ansia per i pazienti e le loro famiglie. Sapere la natura della malattia consente di provare a pianificare il futuro, di accedere ai servizi di supporto adeguati e di entrare in contatto con comunità di supporto. Inoltre, la diagnosi consente anche l’accesso a trattamenti innovativi che sono disponibili solo attraverso studi clinici. Avere una diagnosi precoce aumenta la probabilità di essere inclusi in tali studi, che possono offrire accesso a terapie avanzate. Infine, molte malattie rare hanno una base genetica. Una diagnosi precoce permette alle famiglie di comprendere meglio i rischi di trasmissione ai figli e di prendere decisioni informate riguardo alla pianificazione familiare.
Quindi consentire una diagnosi precoce è fondamentale, ma come può diventare anche possibile considerando le difficoltà che abbiamo visto all’inizio dell’articolo? Per superarle e dare accesso a una diagnosi precoce al maggior numero di pazienti affetti da malattie rare è necessario espandere i programmi di screening neonatale. Formare maggiormente i professionisti sanitari su segni e sintomi delle varie malattie rare in modo che possa sorgere più velocemente il sospetto, per fare questo è necessario puntare su campagne di sensibilizzazione e formazione continua.
In sintesi, la diagnosi precoce delle malattie rare è essenziale per migliorare le prospettive di trattamento e la qualità della vita dei pazienti. Affrontare le difficoltà attuali e investire in strategie di diagnosi avanzate può ridurre l’inaccettabile tempo che devono affrontare i pazienti senza avere un nome che spieghi i loro sintomi e portando a interventi tempestivi e più efficaci.
