La malattia di Fabry è una patologia caratterizzata dall’accumulo di un gruppo di zuccheri, gli sfingolipidi, nei lisosomi, cioè organuli cellulari responsabili della degradazione di diverse molecole.
Cause
È causata dalla mutazione del gene alfa-GAL A relativo all’enzima alfa-galattosidasi, responsabile del “riciclaggio” degli sfingolipidi. A causa di questa mutazione l’enzima funziona male o manca del tutto, consentendo agli sfingolipidi di accumularsi nei lisosomi. Questa patologia è legata al cromosoma X: se il padre è affetto, automaticamente trasferisce la mutazione alle figlie e non ai figli, mentre se a essere coinvolta è la madre, questa può trasferire la mutazione sia alle figlie sia ai figli.
Sintomi
Si manifesta con dolore alle estremità degli arti, comparsa di macchie rosse sulla pelle (soprattutto su cosce e inguine), opacità della cornea e poca sudorazione. Nel corso della vita colpisce il sistema nervoso, i reni, il cuore, i vasi sanguigni, causando anche ictus, infarto e insufficienza renale.
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Diagnosi
La diagnosi viene fatta con il dosaggio dell’enzima alfa-galattosidasi, attraverso un esame di laboratorio, e con la ricerca della mutazione del gene alfa-GAL A.
