La malattia di Fabry è una patologia genetica rara che colpisce diversi organi, tra cui il sistema gastrointestinale e i reni. Sebbene l’aspetto nutrizionale non sia ancora completamente esplorato e non esistano studi clinici che valutino precisamente l’effetto di vari approcci dietetici nella gestione di alcuni sintomi della patologia, finalmente si inizia a parlare di questo tema e oggi cercheremo di fare il punto su ciò che sappiamo, nella speranza che presto emergano nuove evidenze scientifiche. L’alimentazione può essere di supporto alle terapie, soprattutto nella gestione di due disturbi tipici della patologia: quelli gastrointestinali e quelli renali.
I disturbi gastrointestinali sono frequenti in particolare nei pazienti affetti dalla forma classica della malattia di Fabry e si manifestano spesso fin dall’infanzia. Questi sintomi possono persistere anche dopo l’inizio della terapia enzimatica e includono:
- Diarrea, più comune nei maschi e nei bambini, spesso non accompagnata da sangue o muco;
- Nausea e costipazione, più frequenti nelle donne;
- Dolori addominali e senso di sazietà precoce, che possono limitare l’apporto alimentare e influenzare il peso corporeo.
Nonostante questi disturbi, non si osservano generalmente condizioni di malnutrizione o malassorbimento significative, e gli esami di laboratorio e le endoscopie risultano spesso nella norma. Tuttavia, poiché i sintomi possono compromettere la qualità della vita, sia la terapia farmacologica che l’alimentazione giocano un ruolo fondamentale nella loro gestione.
Sul piano nutrizionale, alcune strategie alimentari possono contribuire a ridurre i sintomi:
- Regolarità nei pasti: evitare lunghi intervalli tra i pasti e distribuire l’alimentazione in colazione, pranzo, merenda e cena.
- Limitare l’assunzione di caffè e alcol, poiché possono irritare il tratto gastrointestinale.
- Evitare alcuni alimenti ricchi di oligosaccaridi, che possono aumentare il volume idrico intestinale e il gas colico, aggravando i sintomi. Tra questi troviamo latte e latticini, alcune verdure (carciofi, cipolle, aglio, rape, cicoria), alcuni frutti (fichi, mele, mango, pere).
Adottare un’alimentazione bilanciata e personalizzata può migliorare il benessere intestinale e ridurre i disagi quotidiani legati alla malattia.
Per quanto riguarda il coinvolgimento renale, si tratta di una delle principali complicanze della malattia di Fabry. Con il progredire del danno renale, si può sviluppare insufficienza renale cronica, che nelle fasi avanzate può richiedere la dialisi o il trapianto di rene. In questo contesto, l’alimentazione può avere un impatto significativo sulla progressione della malattia renale.
Uno degli approcci dietetici più discussi riguarda la restrizione proteica, che ha dimostrato di rallentare la progressione dell’insufficienza renale riducendo l’accumulo di sostanze azotate. Le diete a basso contenuto proteico prevedono un apporto di 0,4-0,5 g di proteine per kg di peso corporeo al giorno, rendendo necessario l’uso di alimenti aproteici come pane e pasta speciali.
Tuttavia, questa strategia presenta alcune criticità:
- Non sempre è ben tollerata dai pazienti a causa del gusto e della varietà limitata degli alimenti disponibili.
- Una riduzione eccessiva delle proteine può portare a perdita di massa muscolare e malnutrizione, specialmente se la dieta non è bilanciata con aminoacidi essenziali.
Per questi motivi, la gestione nutrizionale deve essere personalizzata e seguita da un team medico e di nutrizionisti specializzato, per bilanciare i benefici della restrizione proteica con il rischio di malnutrizione.
