Le lipodistrofie racchiudono un gruppo di patologie rare caratterizzate dalla perdita totale o parziale del tessuto adiposo sottocutaneo. Sebbene la mancanza di grasso corporeo possa sembrare vantaggiosa, in realtà queste patologie possono essere molto invalidanti, infatti il tessuto adiposo svolge un ruolo cruciale per il nostro organismo. Oltre alla nota funzione di deposito di energia, il grasso sottocutaneo ci aiuta anche ad ammortizzare gli urti, e le cellule che lo compongono producono un ormone importantissimo: la leptina, che è fondamentale nella regolazione del senso di fame e sazietà e di alcuni processi metabolici.
La lipodistrofia può manifestarsi in diverse forme e può essere generalizzata, con un’ assenza quasi totale di tessuto adiposo, oppure parziale, con una distribuzione anomala dell’assenza del grasso in determinate aree del corpo. Inoltre, viene distinta in forme congenite, legate a mutazioni genetiche, e forme acquisite, spesso conseguenza di altre patologie.
Quando il tessuto adiposo viene a mancare, i grassi non trovano più il loro spazio di accumulo naturale e si depositano in altri organi interni, principalmente nel fegato, dove causa una condizione nota come steatosi epatica. Inoltre l’aumento dei livelli circolanti di lipidi in questi pazienti determina alterazioni del metabolismo del glucosio con severa insulino-resistenza, insorgenza di diabete, disturbi cardiovascolari, insufficienza epatica e renale ed altre complicanze, con impatto importante non solo sulla qualità di vita ma anche sulla aspettativa di vita di questi pazienti.
Le forme congenite sono causate da alcune mutazioni di geni che regolano lo sviluppo e la funzione degli adipociti, (ovvero le cellule del tessuto adiposo). Queste mutazioni impediscono al corpo di accumulare correttamente i grassi e causano squilibri ormonali e metabolici, come abbiamo già visto. A questo punto è lecito domandarsi su quali basi si può sospettare una lipodistrofia e, benché questi articoli abbiano un mero scopo informativo e non si sostituiscono né intendono rappresentare un consulto medico, possiamo dire che le persone affette da lipodistrofie presentano caratteristiche fisiche e cliniche distintive: ad esempio la riduzione del grasso sottocutaneo fa apparire questi pazienti come muscolosi, con vene pronunciate ed evidenti, le ossa del viso sono prominenti. Dal punto di vista clinico e metabolico, oltre alla resistenza insulinica, troviamo spesso casi di diabete, elevati livelli ematici di trigliceridi e colesterolo, problemi epatici e cardiovascolari. Inoltre, a causa degli scarsi livelli di leptina, (ormone fondamentale per regolare il senso di fame e sazietà), i pazienti presentano iperfagia, termine tecnico per indicare una fame incontrollata. Nelle donne, la malattia può causare irsutismo ed alterazioni del ciclo mestruale rendendolo irregolare fino all’assenza completa dei cicli mestruali (amenorrea), mentre alterazioni genetiche specifiche possono comportare ritardi mentali o problemi di crescita.
È importante far conoscere le lipodistrofie, condizioni rare ma importanti che impattano la vita e la salute di chi ne è affetto. Noi di Malattie Rare al Centro siamo qui per offrire informazioni a tutti i pazienti, i caregiver e i familiari che si trovano ad affrontare queste sfide e gli scienziati sono al lavoro per offrire sempre maggiore comprensione delle patologie e migliori opportunità di cura.
