Se non è la prima volta che ti trovi sul portale di Malattie Rare al Centro, sei già esperto di Ipercolesterolemie Familiari e sai bene che sono una famiglia di malattie genetiche caratterizzate da alterazioni nei livelli di colesterolo nel sangue, talvolta sin dalla nascita, mentre in altri casi ad insorgenza più tardiva. Questa condizione è causata da mutazioni nei geni coinvolti nella regolazione del metabolismo del colesterolo veicolato dalle lipoproteine LDL, come il gene del recettore delle LDL (LDLR), l’apolipoproteina B (APOB) o la proteina PCSK9. Oggi non ci addentreremo nelle cause genetiche della patologia ma cercheremo di capire perché la diagnosi precoce è davvero cruciale e può stravolgere la storia di chi ne è affetto. Per capirlo dobbiamo aver chiaro in che modo un eccesso di colesterolo LDL può far danni al nostro organismo.
È risaputo che il colesterolo LDL viene definito “cattivo”, la ragione è che le LDL sono lipoproteine che legano il colesterolo e lo portano in circolo nell’organismo. Idealmente dovrebbero rilasciarlo alle cellule, ma in questa patologia, i recettori capaci di intercettare le LDL sono scarsi o assenti; quindi, le lipoproteine cariche di colesterolo rimangono nel sangue e ne provocano la deposizione e l’accumulo nei vasi. Questo porta a quel famigerato processo noto come aterosclerosi, in cui le LDL depositandosi nella parete dei vasi sanguigni, scatenando un’infiammazione cronica e portano alla formazione di placche aterosclerotiche. Questo fenomeno compromette la circolazione sanguigna e può culminare in eventi gravi come infarti e ictus.
Il punto centrale da comprendere però è che il danno è strettamente correlato al tempo di esposizione, in altre parole il problema non è avere le LDL troppo alte per uno o due giorni, il problema è averle molto alte per molto tempo nel corso della vita. In chi purtroppo ha una patologia genetica i livelli di LDL possono essere molto alti sin dall’infanzia, e questo comporta il rischio di gravi patologie cardiovascolari sin da giovani.
La buona notizia però è che se è vero che il tempo è un fattore chiave per lo sviluppo di queste complicanze, allora è vero che una diagnosi precoce può fare la differenza. Chi scopre precocemente di avere questo tipo di patologia può adottare uno stile di vita adeguato ed assumere farmaci per gestire adeguatamente questa condizione. Agire precocemente è fondamentale per cambiare la storia naturale di questa patologia, riducendo il rischio cardiovascolare.
