La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia genetica rara che colpisce il nervo ottico, causando una progressiva perdita della vista centrale. Come in moltissime malattie rare la diagnosi precoce è cruciale per il monitoraggio e la gestione della condizione. Un tema che accomuna molte patologie rare sono proprio i ritardi diagnostici e la difficoltà di terminare un iter diagnostico in tempi brevi. Oggi cerchiamo di capire insieme come funziona un esame molto importante per questa e altre patologie dell’occhio, si tratta dell’CT, la Tomografia a Coerenza Ottica.
Prima di tutto, un’ottima notizia: si tratta di un esame non invasivo che utilizza onde luminose per ottenere immagini dettagliate della retina e del nervo ottico. Ricordiamo che la retina è la parte più posteriore del nostro occhio, dove sono situati i recettori che intercettano i raggi luminosi e li trasformano in informazioni che, tramite il nervo ottico, raggiungono il nostro cervello e vengono elaborate e trasformate in immagini. Il principio di funzionamento di questo esame è simile a quello di un’ecografia, ma invece degli ultrasuoni in questo esame si utilizza la luce per analizzare i diversi strati della retina. L’OCT consente di avere, a una risoluzione estremamente elevata, delle immagini che consentono di vedere anche piccole alterazioni altrimenti invisibili con altri esami.
L’esame dura solo pochi minuti, il paziente guarda in un dispositivo, fissando un pallino e seguendo le istruzioni dello specialista, intanto il dispositivo cattura le immagini. Non c’è alcun rischio, né preparazione, né dolore che si prova per l’esame. Queste caratteristiche lo rendono un esame facilmente accessibile, ripetibile e sopportabile dai pazienti.
L’OCT aiuta ad individuare anomalie nella struttura e nello spessore della retina o del nervo ottico, spesso associati a malattie oculari, in particolare nel caso della LHON, l’OCT consente di rilevare delle caratteristiche delle fibre nervose che, già nelle prime fasi della malattia, possono farla supporre. L’OCT può anche essere utile per monitorare l’andamento della patologia, riuscendo a cogliere dei segni patologici nelle varie fasi che accompagnano il decorso della Neuropatia Ottica di Leber.
Ricordiamo che non è un solo esame a far diagnosi e che questi articoli non si sostituiscono né rappresentano un consulto medico, ma hanno il solo scopo di informare sulle malattie rare e sulle opportunità che hanno i pazienti e i caregiver. In particolare, la diagnosi di LHON richiede una valutazione clinica, dei test genetici e degli esami strumentali, tra i quali l’OCT.
