L’epidermolisi bollosa rappresenta una sfida complessa nella diagnosi e trattamento, con il pediatra che svolge un ruolo centrale nel percorso di cura

Il riconoscimento e la diagnosi precoce dell’epidermolisi bollosa (EB) sono indispensabili.¹ Ne consegue che il ruolo dei pediatri, in particolare di coloro che si occupano della valutazione pediatrica di base, è fondamentale sia per la diagnosi sia per la gestione dei bambini affetti da EB, al fine di contribuire a una loro migliore aspettativa di vita.¹ Una diagnosi precisa e tempestiva è, inoltre, fondamentale per migliorare gli aspetti emotivi delle persone che si trovano ad affrontare l’EB, in particolare i genitori di bambini con una presentazione estesa che richiede cure mediche urgenti.²

La diagnosi e la gestione sono entrambe complesse: gli ospedali specializzati dovrebbero essere il centro di riferimento, garantendo una valutazione e un follow-up multidisciplinari. Tuttavia, è fondamentale il ruolo del pediatra di famiglia, regolarmente collegato al centro di riferimento, al fine di ridurre le difficoltà legate alla gestione e di prevenire/ritardare gravi complicanze.¹

Il sospetto diagnostico si basa sulle caratteristiche cliniche (vedi tabella) e viene confermato da indagini come biopsia cutanea, microscopia elettronica e test genetici.³ L’importanza di ciascuna tecnica varia in base ai sottotipi di epidermolisi bollosa.³

• la microscopia elettronica ha una maggiore sensibilità nella diagnosi di EB simplex,
• la mappatura antigenica mediante immunofluorescenza è il metodo migliore per prevedere i casi gravi di EB giunzionale ed EB distrofica recessiva
• il test genetico conferma tutte le diagnosi, compresi alcuni sottotipi speciali di EB, e inoltre distingue l’EB distrofica dominante da quella recessiva.

Principali caratteristiche delle lesioni nei diversi tipi di EB⁴

L’EB è una delle patologie cutanee più devastanti e il sottotipo distrofico recessivo (RDEB) è la forma più grave.⁵ Poiché mancavano linee guida di pratica clinica specifiche per la cura di questa forma di EB, è stata recentemente realizzata una consensus multidisciplinare italiana, con metodo Delphi, con l’obiettivo di fornire agli operatori sanitari indicazioni pratiche sulla gestione della RDEB dalla nascita all’età adulta.⁶ In particolare, la cura delle ferite è il caposaldo del trattamento dei pazienti affetti da RDEB.⁶

• Prima di ogni cambio di medicazione deve essere somministrata un’adeguata analgesia.
• Il cambio di medicazione deve essere effettuato in un ambiente rilassante, con tutti i materiali pronti all’uso.
• In assenza di infezione, la medicazione della ferita deve essere eseguita 2-3 volte a settimana.
• Le ferite devono essere pulite con soluzione fisiologica sterile o soluzioni antisettiche a bassa tossicità. La vaselina deve essere applicata ripetutamente per eliminare delicatamente le croste; quindi, l’area deve essere immersa e lavata.
• Per evitare l’estensione periferica delle vesciche, le nuove vesciche devono essere incise con un ago sterile (o una lancetta pungi-dito), lasciando intatto il tetto della vescica.
• Le medicazioni devono essere scelte in base alle caratteristiche della ferita:
  • per ferite essudanti impiegare medicazioni primarie non aderenti di ultima generazione, come schiume di silicone morbide e medicazioni a membrana polimerica,
  • per ferite asciutte o con essudato lieve impiegare strati di contatto lipocolloidali o in silicone morbido e idrogel.
• Sopra lo strato di contatto va avvolta una garza morbida; inoltre, si possono utilizzare reti tubolari per fissare le medicazioni sottostanti.
• La medicazione individuale delle dita, iniziata durante l’infanzia, dovrebbe essere portata avanti per ritardare la fusione delle dita. La separazione dovrebbe essere eseguita utilizzando medicazioni facilmente modellabili, come le medicazioni a contatto o le morbide schiume di silicone.
• Il trattamento delle ferite gravemente colonizzate e infette richiede misure specifiche:

1. è necessario prelevare un tampone cutaneo per l’identificazione dei microrganismi e la determinazione della sensibilità antimicrobica,
2. la medicazione della ferita deve essere effettuata quotidianamente utilizzando come strati di contatto medicazioni in schiuma a base di silicone,
3. la pulizia deve essere eseguita con antisettici delicati seguita dall’applicazione di una crema antisettica per ridurre la carica batterica,
4. gli antibiotici/antimicrobici topici devono essere utilizzati per brevi periodi per prevenire resistenza e sensibilizzazione,
5. in alternativa si possono utilizzare prodotti contenenti argento, prestando attenzione a limitare il tempo di somministrazione e la superficie trattata a causa del potenziale assorbimento sistemico,
6. gli antibiotici sistemici devono essere somministrati in presenza di lesioni infette multiple e/o infezione profonda con coinvolgimento dei tessuti circostanti.

• La guarigione delle ferite infette deve essere attentamente monitorata mediante valutazione clinica dell’aspetto e dell’odore della ferita (essudato) e dell’area perilesionale (eritema e gonfiore), del miglioramento dei sintomi locali (dolore) e, infine, della riduzione delle dimensioni.

Oltre alla gestione delle ferite è necessario intervenire sui problemi nutrizionali dovuti al ridotto assorbimento gastrointestinale, alle perdite croniche, alla stenosi esofagea e allo stato infiammatorio cronico. In particolare, l’anemia rappresenta una delle complicanze più importanti, che può richiedere trasfusioni. La malnutrizione, le carenze vitaminiche e l’anemia sono state correlate al ritardo della crescita nei bambini con EB. È necessaria una dieta specifica con un equilibrio di tutti i macronutrienti e un miglioramento dell’apporto calorico con limitazione degli zuccheri, per prevenire la carie dentale tipica dei pazienti con EB.¹ Inoltre, è necessario un monitoraggio regolare per rilevare le complicanze e le sequele, quali la sepsi e il carcinoma a cellule squamose.¹

Bibliografia

1. Marchili MR et al. Epidermolysis Bullosa in children: the central role of the pediatrician. Orphanet J Rare Dis 2022 ;17(1):147. doi: 10.1186/s13023-021-02144-1.
2. Korte EWH et al. Navigating the diagnostic journey of epidermolysis bullosa: a qualitative study of the lived experiences and needs of parents and patients. Br J Dermatol. 2024 Oct 17;191(5):737-745. doi: 10.1093/bjd/ljae242. PMID: 38860499.
3. Retrosi C et al. Multidisciplinary care for patients with epidermolysis bullosa from birth to adolescence: experience of one Italian reference center. Ital J Pediatr 2022;48(1):58. doi: 10.1186/s13052-022-01252-3.
4. Has C et al. Practical management of epidermolysis bullosa: consensus clinical position statement from the European Reference Network for Rare Skin Diseases. J Eur Acad Dermatol Venereol 2021;35(12):2349-2360. doi: 10.1111/jdv.17629.
5. Bonafont J et al. Correction of recessive dystrophic epidermolysis bullosa by homology-directed repair-mediated genome editing. Mol Ther 2021;29(6):2008-2018. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.02.019.
6. El Hachem M et al. Taking care of patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa from birth to adulthood: a multidisciplinary Italian Delphi consensus. Orphanet J Rare Dis 2025;20(1):128. doi: 10.1186/s13023-025-03635-1.