L’epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica rara, o più precisamente un insieme di disturbi ereditari, caratterizzata da una fragilità estrema della pelle e delle mucose. Conosciuta anche come la “malattia dei bambini farfalla”, questa patologia rende la pelle tanto delicata da formare vesciche e ulcerazioni al minimo trauma o frizione. Si stima che colpisca circa 1 persona ogni 82.000 nascite in Italia, sono quindi circa 1.500 le persone che ne sono affette nel nostro Paese.
Alla base di questa malattia ci sono dei difetti di alcune proteine che fanno aderire correttamente tutti gli strati della pelle e delle mucose. La scarsa adesione porta alla formazione di bolle dopo semplici traumi e in alcuni casi perfino spontaneamente. Occorre sapere che la cute e le mucose di rivestimento degli organi cavi del corpo sono composti da vari strati di tessuti, questa patologia ne determina uno scollamento e per questo viene classificata proprio in base al livello in cui si verifica questa scollatura.
- Epidermolisi Bollosa Simplex: può avere forme più lievi che provocano la formazione di vescicole locali solo sui palmi delle mani e sulle piante dei piedi, sino a forme più generalizzate che causano la formazione di vesciche su tronco, braccia, collo, palmi delle mani, piante dei piedi. Inoltre, può essere coinvolta anche la mucosa orale. Le bolle di solito guariscono senza cicatrici, perché sono localizzate superficialmente nell’epidermide.
- Epidermolisi Bollosa Giunzionale: nelle forme più lievi colpisce i gomiti, le mani, le ginocchia e i piedi e spesso si limita dopo l’infanzia. Tuttavia può manifestarsi in maniera più severa con vesciche mucocutanee gravi che possono coinvolgere vaste aree della pelle e delle congiuntive, la bocca e i tratti gastrointestinali e non solo. L’esordio avviene generalmente alla nascita e le varianti possono essere fatali entro i 2 anni di età. Le bolle gravi guariscono con cicatrici in quanto si verificano a livelli giunzionali e dermici più profondi.
- Epidermolisi Bollosa Distrofica: Nei casi più lievi si manifesta come nelle altre nei principali siti di attrito (mani, piedi, gomiti e ginocchia). Spesso si verificano malformazioni ungueali. Nelle forme più gravi si manifesta alla scia con vescicole mucocutanee diffuse. Possono essere assenti ampie aree cutanee, le cicatrici causano delle rilevanti complicanze, tra le quali l’unione delle dita che chiaramente ne limita la mobilità.
- Epidermolisi Bollosa di Kindler: caratterizzata dalla formazione di vesciche indotte da traumatismo già alla nascita o nei primi giorni di vita. Sono presenti, inoltre, eritema e vesciche causate da fotosensibilità evidenti sino dalla prima infanzia, ed atrofia cutanea generalizzata, particolarmente evidente sul dorso delle mani e piedi, sulle superfici estensorie di gomiti e ginocchia e sull’addome. La formazione delle bolle si riduce progressivamente con l’età, fino a divenire del tutto eccezionale nell’adulto, ed anche la fotosensibilità tende a ridursi dopo l’adolescenza. L’EB può complicare anche semplici azioni della vita quotidiana come ad esempio mangiare, nei casi in cui è interessato il tratto gastrointestinale. Ogni attività, anche la più semplice, come vestirsi o camminare, può diventare fonte di dolore e disagio. Inoltre le ferite sono facilmente esposte a infezioni e complicanze. Le famiglie che vivono l’Epidermolisi Bollosa adottano da subito alcuni rimedi per convivere con questa condizione, come l’utilizzo di mezzi per ridurre l’attrito, indumenti morbidissimi, temperature ambientali più fredde. La formazione delle bolle può anche essere spontanea e tutte le bolle richiedono una medicazione appropriata e regolare: per questo è centrale la figura del caregiver.
Diagnosi dell’Epidermolisi Bollosa
La diagnosi dell’EB inizia solitamente con l’osservazione clinica delle caratteristiche cutanee e una dettagliata anamnesi familiare. Tuttavia, la conferma diagnostica richiede esami specifici:
- Biopsia cutanea: utilizzata per analizzare la posizione delle vesciche all’interno della pelle e identificare il tipo di EB.
- Immunofluorescenza: questo test aiuta a distinguere tra i vari tipi di EB, identificando le proteine mancanti o disfunzionali
- Test genetici: Permettono di individuare le mutazioni specifiche nei geni associati all’EB. Questo è particolarmente utile per la consulenza genetica e la pianificazione familiare.
L’epidermolisi bollosa è una patologia che richiede grande impegno e sforzo da parte di chi ne è affetto e dei suoi familiari poiché oltre ai disagi quotidiani richiede il trattamento di molte complicanze, la prevenzione della formazione di nuove lesioni e delle complicanze correlate. Per questo è fondamentale porre l’accento da un lato sulla consapevolezza, la formazione dei caregiver, dall’altro sulla ricerca scientifica e sul supporto che le istituzioni devono offrire a chi vive tale condizione.
