Le lipodistrofie sono un gruppo di patologie molto rare, in Italia si contano circa trecento pazienti che ne sono affetti, è anche probabile che siano sottodiagnosticate. Ma tra le malattie rare, benché queste siano estremamente rare, presentano una complessità metabolica incredibile. Come abbiamo raccontato in un altro articolo si tratta di un gruppo di patologie in cui si riduce o non è presente il grasso sottocutaneo. E anche se questa può sembrare addirittura una notizia favorevole in realtà non lo è affatto e oggi scopriamo quali sono alcune alterazioni metaboliche associate a questa patologia.
Se le lipodistrofie sono una malattia molto rara, certamente più comune è la sindrome metabolica. Quasi tutti ne abbiamo sentito parlare, ma è comunque utile fare un ripasso: si tratta di una sindrome che racchiude un insieme di alterazioni metaboliche che aumentano il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari e diabete di tipo 2. È caratterizzata da obesità centrale, quindi dal girovita aumentato oltre una certa soglia, alti livelli di glicemia nel sangue, ipertensione arteriosa, dislipidemia (con alti livelli di trigliceridi e bassi livelli di HDL), e insulino-resistenza. La sindrome metabolica può instaurarsi anche se non sono presenti contemporaneamente tutte queste condizioni, la diagnosi è posta quando si rispettano tre condizioni su cinque. Eppure, dire “sindrome metabolica” non significa necessariamente spiegare cosa la sta causando, in alcuni casi, e soprattutto da medici che non sono esperti in questa branca delle malattie rare endocrinologiche, le lipodistrofie possono essere scambiate per delle comuni sindromi metaboliche. Proviamo a comprendere in che modo ciò avviene.
Abbiamo detto che le lipodistrofie sono un gruppo di malattie caratterizzate da una drastica riduzione o completa assenza del tessuto adiposo sottocutaneo. Ma è principalmente lì che viene prodotto un ormone chiamato leptina che regola l’appetito e il metabolismo. Nei pazienti con lipodistrofie la leptina risulta marcatamente ridotta o assente, e siccome è indispensabile per regolare i livelli di fame e sazietà, la sua mancanza invia un costante messaggio al cervello: mangia, ho fame! Ecco perché nei pazienti affetti da lipodistrofie troviamo iperfagia, ovvero un aumento incontrollato dell’appetito. Tutto il cibo ingerito viene digerito e le componenti grasse non possono essere stoccate nel tessuto adiposo sottocutaneo che abbiamo detto essere assente quindi in parte rimangono in circolo nel sangue (e qui troviamo i trigliceridi molto alti) e in parte si depositano in organi come il fegato, creando condizioni come la steatosi epatica, nel pancreas e nei muscoli, con un aumento di grasso viscerale. La conseguenza è lo sviluppo di insulino-resistenza, uno dei tratti distintivi della sindrome metabolica.
A differenza della sindrome metabolica associata all’obesità, dove il tessuto adiposo è presente in eccesso ma malfunzionante, nelle lipodistrofie il problema risiede nella sua quasi totale assenza. Questa differenza ha implicazioni diagnostiche e terapeutiche importanti. Infatti, la diagnosi delle lipodistrofie non è semplice, soprattutto a causa della loro rarità. Forme parziali o con presentazioni cliniche variabili possono confondere il medico e portare ad un ritardo nella diagnosi o a diagnosi errate. L’osservazione di un’assenza generalizzata o parziale di tessuto adiposo (in questo secondo caso caratteristicamente localizzata in alcune zone del corpo) associata a segni di sindrome metabolica dovrebbe far sospettare questa patologia e indirizzare verso centri specializzati.
