La malattia di Fabry è una rara patologia genetica da accumulo lisosomiale che colpisce diversi organi e sistemi del corpo. È causata da un deficit dell’enzima α-galattosidasi A, fondamentale per la degradazione di particolari lipidi chiamati globotriaosilceramidi. Quando questo enzima è carente o non funziona correttamente, questi lipidi si accumulano progressivamente nelle cellule, causando danni a diversi organi, tra cui reni, cuore e sistema nervoso.
I lisosomi sono strutture intracellulari deputate alla degradazione e al riciclo di diverse sostanze. Quando l’enzima α-galattosidasi A non è funzionante o è presente in quantità insufficienti, il metabolismo cellulare viene alterato, portando all’accumulo di lipidi tossici. Questo provoca infiammazione, danni tissutali e disfunzione progressiva degli organi coinvolti. Ora è chiaro perché la malattia di Fabry è multisistemica, e dunque può colpire diversi organi, vediamo nello specifico quali danni può causare:
- Sistema nervoso: dolori intensi e brucianti alle mani e ai piedi (acroparestesie), intolleranza al caldo e al freddo, vertigini e difficoltà di concentrazione.
- Pelle: angiocheratomi, piccole macchie rosse o bluastre, spesso presenti su tronco, glutei e inguine.
- Reni: progressivo deterioramento della funzione renale, con il rischio di insufficienza renale.
- Cuore: ispessimento del muscolo cardiaco, aritmie e aumento del rischio di eventi cardiovascolari.
- Sistema gastrointestinale: dolori addominali, diarrea o stitichezza.
- Vista e udito: opacità corneali e perdita dell’udito progressiva.
Molti sintomi iniziano a comparire fin dall’infanzia, soprattutto nei maschi, mentre nelle donne la manifestazione può essere più tardiva e variabile. Data la complessità della malattia di Fabry, è necessaria una gestione multidisciplinare. Un team di specialisti che lavori insieme per monitorare e trattare i diversi sintomi.
Tra questi troviamo:
- Neurologo: per la gestione del dolore neuropatico e dei sintomi del sistema nervoso.
- Nefrologo: per monitorare la funzione renale e prevenire l’insufficienza renale.
- Cardiologo: per controllare le alterazioni cardiache e prevenire complicanze.
- Genetista medico: per la diagnosi, il supporto ai pazienti e ai familiari e per il test genetico.
- Psicologo: per il supporto emotivo e psicologico, data la natura cronica della malattia.
- Infermiere specializzato: per il monitoraggio continuo e l’educazione del paziente sulla gestione della malattia.
Poiché la malattia di Fabry è progressiva, una diagnosi tempestiva può fare la differenza nel migliorare la qualità di vita del paziente. Anche in assenza di sintomi evidenti, il monitoraggio clinico regolare è fondamentale, poiché le complicanze possono insorgere nel tempo. Il primo passo per una gestione efficace è la consapevolezza: se si hanno sintomi sospetti o familiarità per la malattia di Fabry, è importante rivolgersi a uno specialista per una valutazione approfondita.
